Due studi fanno luce sul nefroblastoma, il tumore renale più diffuso tra i bambini. Asportare le sole porzioni colpite dalla malattia non aumenterebbe il rischio di recidiva
Colpisce i reni, di fatto fin dalla nascita. E obbliga i pazienti chiamati a farne i conti a portare avanti una vita con un rene solo. Il tumore di Wilms è una malattia rara - sono all'incirca 70 i nuovi casi che si registrano ogni anno in Italia - che colpisce i bambini nei primi cinque anni di vita. Ma l'impatto che può avere nel tempo rischia di essere rilevante. L'intervento chirurgico rappresenta infatti lo standard per il trattamento della malattia. Vivere con un solo rene può però determinare la comparsa di un'insufficienza d'organo. E, a lungo andare, la necessità di sottoporsi alla dialisi. Perciò, negli ultimi anni, si sta cercando di aumentare il numero di interventi conservativi al fine di preservare le «porzioni» sane dell'organo colpito dal tumore. È questa la sorte che nel 2014 toccò al piccolo Ascanio, colpito dalla malattia a entrambi i reni e tra i primi a essere operato in diversi momenti con l'obbiettivo di «salvare» le aree dei due organi non toccate dal nefroblastoma.
TUMORE DI WILMS: QUANDO CONSERVARE L'ORGANO?
Secondo le linee guida della Società Internazionale di Oncologia Pediatrica (Siop), i chirurghi sono sempre chiamati a rinunciare all'asportazione completa dei reni quando la malattia è bilaterale (evenienza che si riscontra nel 5-10 per cento dei casi). La comunità scientifica sta però vagliando l'ipotesi anche rispetto ai casi (non tutti) in cui soltanto un rene risulta colpito dal tumore di Wilms. L'obbiettivo di un simile cambio di approccio è quello di preservare il più possibile l'organo deputato all’eliminazione dei «rifiuti» dell’organismo attraverso le urine. Finora l'idea prevalente è stata quella che, a fronte di una chirurgia meno invasiva, i rischi di una recidiva fossero più alti. Ma come dimostra uno studio pubblicato sul Journal of Surgical Research, le probabilità che un nefroblastoma (monolaterale) si ripresenti non sembrano essere intaccate dalla soluzione chirurgica adottata. Dal lavoro emerge come i tassi di recidiva siano stati superiori nei pazienti che avevano subìto l'asportazione completa del rene.
Perché nei tumori pediatrici occorrono protocolli di cura dedicati?
TUMORE DI WILMS: SOPRAVVIVENZA AL 90%
Il risultato - limitato a un campione di 69 pazienti trattati in 28 anni al policlinico Umberto I di Roma - non equivale però a una conclusione definitiva. «Servirà uno studio prospettico condotto in più centri per valutare il rischio, ma questi dati ci suggeriscono di considerare una volta in più l'ipotesi di una chirurgia di precisione nel trattamento del tumore di Wilms - afferma Amalia Schiavetti, responsabile del reparto di oncologia pediatrica della struttura capitolina e prima firma della pubblicazione -. L'asportazione completa dell'organo rimane la prima scelta nel trattamento della malattia. Dal momento però che oggi molti più bambini superano un tumore di Wilms, dobbiamo preoccuparci di garantire loro nel tempo una buona qualità di vita e un'esistenza senza troppi impedimenti». Opportunità che risulta più difficile da raggiungere privando un bambino quasi da subito di un organo vitale. Oltre che ricorrendo alla chirurgia, conservativa o meno, il tumore di Wilms viene trattato anche con la chemioterapia (pre e postoperatoria) e la radioterapia. Con un approccio così combinato, è stato possibile raggiungere tassi di guarigione prossimi al novanta per cento.
«QUALITA' DI CURA E RICERCA SCIENTIFICA VANNO DI PARI PASSO»
SCOPERTA LA «RADICE» GENETICA DELLA MALATTIA
Le cause del nefroblastoma di Wilms non sono ancora note. Trattandosi di una malattia di origine embrionaria, però, è da ipotizzare il coinvolgimento di alcuni fattori genetici. Il gene maggiormente indiziato è il WT1, un oncosoppressore posizionato sul cromosoma 11 che, se mutato in entrambe le sue versioni, provoca la malattia. Non sarebbe l'unico, però, a leggere le conclusioni di uno studio pubblicato sulla rivista Science. Confrontando il Dna prelevato da campioni di tessuto renale di bambini malati e di coetanei sani, un gruppo di ricercatori inglesi ha individuato una modificazione epigenetica (a carico dell'espressione, non della struttura del codice genetico) del gene H19 presente in due terzi dei piccoli pazienti ancor prima che l'organo manifestasse la malattia. La scoperta, citando gli autori, «tornerà utile a prevenire le recidive della malattia». Secondo Kathy Pritchard-Jones, docente di oncologia pediatrica all'University College di Londra, «oggi sappiamo qualcosa in più di come nascono i tumori di Wilms e abbiamo un'indicazione su quella che potrebbe essere l'evoluzione della malattia». Partendo da qui, «speriamo di sviluppare trattamenti mirati ad asportare soltanto le porzioni dei reni colpite dalla malattia». Ipotesi che trova d'accordo Schiavetti: «Sapere che un'eventuale recidiva non è correlata ai margini chirurgici, ma a un'alterazione già rilevabile nel tessuto renale sano, potrebbe cambiare l'approccio al tumore di Wilms». In futuro, inoltre, attraverso uno screening genetico, si potrebbero i bambini più a rischio di sviluppare un nefroblastoma.
Fonti
Fabio Di Todaro
Giornalista professionista, lavora come redattore per la Fondazione Umberto Veronesi dal 2013. Laureato all’Università Statale di Milano in scienze biologiche, con indirizzo biologia della nutrizione, è in possesso di un master in giornalismo a stampa, radiotelevisivo e multimediale (Università Cattolica). Messe alle spalle alcune esperienze radiotelevisive, attualmente collabora anche con diverse testate nazionali ed è membro dell'Unione Giornalisti Italiani Scientifici (Ugis).
