Il test genetico è offerto soltanto quando la donna colpita da un tumore al seno ha meno di 50 anni o una significativa storia familiare alle spalle
Dopo una mastectomia bilaterale effettuata a novembre 2019, sia il ginecologo sia l'oncologo mi hanno proposto di fare il test per verificare la presenza di una mutazione dei geni Brca. A detta loro, però, avrei dovuto effettuare l'esame a pagamento. Com'è possibile che una paziente sottoposta già all'intervento chirurgico non possa avere questo test gratuito?
Grazia F. (Bari)
Risponde Daniela Turchetti, responsabile dell'ambulatorio di genetica oncologica del policlinico Sant'Orsola-Malpighi di Bologna e coordinatrice del gruppo di lavoro di genetica oncologica della Società Italiana di Genetica Umana
Occorre fare alcune precisazioni sulle indicazioni e l’utilità del test Brca. Contrariamente a quanto talvolta si crede, si tratta di un’analisi in grado di fornire informazioni interpretabili e utili soltanto ed esclusivamente in alcune situazioni specifiche. Inoltre, è necessario ricordare che il test genetico non rappresenta un approfondimento a sé stante, ma costituisce uno strumento che può essere utilizzato, quando se ne ravvisi l’utilità, nell’ambito di un più complesso percorso di consulenza genetica oncologica che ne garantisca la corretta interpretazione e affronti le relative implicazioni cliniche e familiari.
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Del resto, anche le recenti raccomandazioni dell’US Preventive Services Task Force, pubblicate nell’Agosto 2019 sul Journal of the American Medical Association, sottolineano come solo alcune donne possano trarre beneficio dal test genetico Brca e raccomandano che, nelle donne con storia personale o familiare di tumori della mammella e dell’ovaio sia valutato, con l’ausilio di idonei strumenti probabilistici, il rischio che possa essere presente una variante dei geni Brca 1 e 2. Se la valutazione suggerisse un aumentato rischio, le donne dovrebbero accedere a una consulenza genetica e, qualora indicato in base alla stessa, al test genetico. Al contrario, se questa non deponesse per la presenza di una variante Brca, gli esperti statunitensi raccomandano di non effettuare ulteriori approfondimenti genetici. Le evidenze raccolte indicano infatti che il rischio supera i benefici.
Le situazioni che rendono indicata la consulenza genetica oncologica nelle donne con una neoplasia mammaria sono state individuate nelle «Raccomandazioni 2019 per l’implementazione del test Brca nelle pazienti con carcinoma mammario e nei familiari a rischio elevato di neoplasia», pubblicate nell’ottobre 2019 e frutto della collaborazione di diverse società scientifiche italiane. Tra le indicazioni alla valutazione genetica vi è anche il carcinoma mammario bilaterale, nel caso in cui si manifesti prima dei 50 anni o sia associato a una significativa storia familiare. In assenza di queste caratteristiche non vi è motivo, invece, di sospettare la presenza di una variante Brca.
In generale, per le donne che soddisfino i criteri di accesso alla consulenza genetica, è possibile accedere ai servizi pubblici di consulenza genetica oncologica, che sono presenti in ogni Regione, sebbene le modalità di accesso possano variare in base all’organizzazione locale. Nell’ambito del percorso di consulenza genetica oncologica, se lo specialista ne ravvisa l’appropriatezza e l’utilità, il test genetico Brca può dunque essere eseguito a carico del servizio sanitario nazionale.
Quanto al suo caso, non vorrei che si fosse trattato di un fraintendimento. O, non conoscendo la sua età, di un'indicazione al di fuori delle linee guida. In quest'ultimo caso, in effetti, è possibile effettuare l'esame soltanto privatamente, pagandolo per intero. In simili situazioni, a ogni caso, si raccomanda comunque l'interpretazione clinica da parte di un esperto di genetica oncologica.
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Fonti
Fabio Di Todaro
Giornalista professionista, lavora come redattore per la Fondazione Umberto Veronesi dal 2013. Laureato all’Università Statale di Milano in scienze biologiche, con indirizzo biologia della nutrizione, è in possesso di un master in giornalismo a stampa, radiotelevisivo e multimediale (Università Cattolica). Messe alle spalle alcune esperienze radiotelevisive, attualmente collabora anche con diverse testate nazionali ed è membro dell'Unione Giornalisti Italiani Scientifici (Ugis).
