Malati rari e associazioni raccontano un mondo complesso, fatto di diagnosi difficili, presa in carico accidentata e specialisti che mancano
Quello delle malattie rare è un universo complesso e variegato. È un mondo che parte dalla storia individuale di un neonato, di un bimbo o di un adulto e si allarga a macchia d’olio perché tante sono le persone (ben oltre i due milioni che solo in Italia soffrono di una malattia rara) che interagiscono con chi è affetto da una patologia apparentemente poco diffusa. Il malato raro diventa così assai poco raro e tante sono le problematiche che accomunano quello che, alla fine, è un esercito di solo apparenti isole solitarie.
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I MALATI, I FAMILIARI E LE ASSOCIAZIONI
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Fondamentale in tutto ciò il ruolo delle associazioni che ha l’obiettivo di mettere in contatto i rari fra di loro e di innescare un meccanismo virtuoso che renda più agevole la gestione di una patologia, spesso molto complicata da riconoscere e trattare. «Noi familiari siamo quelli che insieme ai nostri malati viviamo negli ospedali, vagando talvolta a lungo tra reparti ospedalieri e specialisti per ottenere una diagnosi corretta», spiega Giorgio Dal Maso, rappresentante delle Associazioni di Malati Rari, in occasione degli Stati Generali sulle malattie rare, evento organizzato dall’Azienda Ospedale Università di Padova (AOUP) e dall’Università di Padova, con il supporto di Motore Sanità. «Cerchiamo di convivere al meglio con malattie che spesso determinano un cambiamento sostanziale nella gestione della nostra vita e numerose sono le complessità con cui dobbiamo fare quotidianamente i conti».
MALATTIE MULTIORGANO
Le malattie rare talvolta non colpiscono un solo organo ma innescano meccanismi assai complessi che riguardano l’interno organismo, coinvolgendo corpo e psiche. «Basti pensare - spiega Dal Maso - alla quantità di possibili malattie rare che possono colpire ogni singolo organo del nostro organismo. Sono quasi 6.000 e toccano qualsiasi organo del nostro corpo, Si stima siano almeno dieci per ogni distretto corporeo e, se a questo si aggiunge il fatto che spesso le malattie rare riguardano più organi, è facile comprendere come sia faticoso l’iter diagnostico, quanto tempo richieda e quante visite ed esami siano spesso necessari per giungere a una diagnosi corretta». Il malato raro diventa così il paziente di tanti medici diversi, di un’équipe con competenze molto articolate. «Ciò può determinare - prosegue Dal Maso - un’ulteriore difficoltà per il paziente e la sua famiglia, ossia la necessità di rivolgersi contemporaneamente a centri diversi di cura, magari sparsi sul territorio e lontani dalla propria abitazione».
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Il malato raro, a causa della sua complessità e unicità, può diventare lo stimolo per affrontare situazioni complesse che possono riguardare anche patologie più diffuse. «Spesso infatti lo studio di una malattia rara e il suo approccio terapeutico possono risultare utili anche ad altre persone» spiega Giorgio Dal Maso. «Un esempio è quello del malato con nullo funzionamento della tiroide che può verificarsi nel caso di rare patologie genetiche e non. I farmaci messi a punto per questi malati sono spesso risultati utili per chi si è trovato nella medesima situazione a causa di un percorso diverso di malattia che può riguardare un tumore o altre patologie. Idem per i diabetici. Gli sforzi che sono stati fatti per la comprensione e cura di alcune malattie metaboliche rare sono risultati estremamente utili per chi soffre di malattie simili più comuni».
L’ACCESSO AI FARMACI
Se diagnosticare una malattia rara richiede tempo, pazienza e, spesso, un iter lungo e faticoso; anche la presa in carico non è sempre semplice. «Per arrivare a un corretto follow up e per ottenere i farmaci adeguati, una malattia rara deve essere non solo diagnosticata correttamente - spiega Dal Maso - ma anche essere riconosciuta dal Sistema Sanitario Nazionale» Come? «Il malato deve ottenere un codice che identifichi la propria patologia e ottenere l’esenzione per esami, visite e medicinali. E i tempi spesso sono lunghi e determinano un ulteriore ritardo in un percorso già molto complicato. E l’accesso concreto ai farmaci non è sempre semplice e immediato: alcune sono medicine fornite solo dalle farmacie ospedaliere. Per non parlare poi dei farmaci orfani, ossia quelli destinati alla cura di malattie talmente rare da non consentire la realizzazione, da parte delle aziende farmaceutiche, di ricavi che permettano di recuperare i costi sostenuti per il loro sviluppo».
TERAPIE PERSONALIZZATE
Tantissime sono le malattie rare e se ne scoprono sempre di nuove, «Ben quaranta a settimana» ha puntualizzato il professor Carlo Agostini, presidente del Corso di Laurea in Scienze Infermieristiche presso l’Università di Padova. «Si tratta di malattie molto diverse tra loro, alcune di origine genetica, altre autoimmune, altre ancora che vengono definite idiopatiche - prosegue Agostini - perché non sono ancora chiari i meccanismi che le hanno scatenate. Un universo di patologie diverse e sfumate con manifestazioni blande o gravissime, come ben sanno i malati e le loro famiglie. L’obiettivo dunque quello di andare sempre più verso una medicina personalizzata che metta al centro della malattia l’individuo e l’empatia indispensabile per far fronte a situazioni spesso complesse e croniche, malattie dunque destinate a “tenere compagnia” a chi ne soffre per tutta l’esistenza». La malattia rara diventa così un esempio eclatante di medicina ad personam, cucita sulle caratteristiche individuali.
MANCANO SPECIALISTI
«Abbiamo bisogno di più medici, di un maggior numero di specialisti» conclude Dal Maso. «I nostri medici sono infatti preoccupati di non avere eredi perché i dottori mancano e gli specialisti delle malattie rare ancora di più. Che cosa faremo noi che già abbiamo a che fare con un percorso di vita così complesso, quando non ci saranno più i nostri fari illuminanti, fondamentali per la diagnosi, la cura e alla fine per la salvezza di tutti noi?»
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Paola Scaccabarozzi
Giornalista professionista. Laureata in Lettere Moderne all'Università Statale di Milano, con specializzazione all'Università Cattolica in Materie Umanistiche, ha seguito corsi di giornalismo medico scientifico e giornalismo di inchiesta accreditati dall'Ordine Giornalisti della Lombardia. Ha scritto: Quando un figlio si ammala e, con Claudio Mencacci, Viaggio nella depressione, editi da Franco Angeli. Collabora con diverse testate nazionali ed estere.
