Malattie rare: è ora di investire sulla qualità di vita

Le malattie rare lo sono solo di nome. Con oltre 7 mila tipologie differenti ad essere colpiti non sono solo i malati ma anche tutta la famiglia. Malattie dal forte impatto tanto che 8 persone su 10 hanno difficoltà a svolgere i compiti più elementari e 7 su 10 -famigliari compresi- deve abbandonare o ridurre netovolmente l'attività lavorativa per far fronte alla difficoltà della persona malata. E' quanto emerge dalla ricerca “Juggling care and daily life – gestire l’assistenza e la vita quotidiana”, la prima indagine -realizzata da EURORDIS-Rare Diseseas Europe in 48 Paesi Europei- sulla capacità dei pazienti e dei loro caregiver di barcamenarsi, fare i salti mortali (juggling) tra le attività della vita quotidiana e le difficoltà che la malattia comporta. 

Malattie rare: un paziente su 4 senza diagnosi per anni

28-02-2018

I NUMERI DELLE MALATTIE RARE

A dispetto dell’aggettivo in realtà le malattie rare sono tutt’altro che poco diffuse. Le stime indicano un numero tra i 27 e 36 milioni di persone colpite in Europa, di cui 1-2 milioni in Italia. Nel 30% dei casi le attese di vita non superano i cinque anni. Rientrano nella categoria tutte le malattie che affliggono una persona ogni 2 mila abitanti. Esistono, tuttavia, alcuni disturbi talmente sporadici da colpire un solo malato ogni 200 mila persone. Complice lo sviluppo di tecniche di indagine genetica sempre più precise, ad oggi si calcola siano almeno 7 mila le malattie rare identificate. Attenzione però a pensare che le difficoltà inizino solo al momento della diagnosi. Spesso arrivare a dare un nome alla malattia è giù un successo: il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un’altra Regione per ricevere quella esatta.

L'IMPATTO E' SU TUTTA LA FAMIGLIA

A differenza di altre patologie, quelle rare sono le più impattanti per la persona e la sua famiglia. A mettere nero su bianco tutte le difficoltà è l'ultimo rapporto della Federazione Italiana Malattie Rare (FIMR Uniamo Onlus) pubblicato oggi in occasione della Giornata Mondiale: dall'indagine, condotta su 3 mila persone tra pazienti affetti da malattia rara e loro caregiver, che 7 intervistati su 10, tra pazienti “rari” e loro familiari/caregiver, sono costretti a ridurre o sospendere la propria attività professionale a causa della malattia; 8 su 10 hanno difficoltà a svolgere semplici compiti quotidiani (faccende domestiche, preparazione pasti, shopping ecc.); 2 terzi dei caregiver dedicano più di due ore al giorno ad attività legate alla malattia. Non solo, le persone che convivono con una malattia rara e i loro accompagnatori/familiari riferiscono di essere infelici e depressi 3 volte in più rispetto alla popolazione generale. Accanto a quesi dati va sottolineato che l’80% dei malati rari sono bambini e ragazzi sotto i 18 anni. Non solo, oltre il 50% ha una componente neurologica. 

«La maggior parte delle persone con malattia rara e i loro caregiver –dichiara Tommasina Iorno, Presidente di FIMR Uniamo Onlus- devono coordinare una serie di attività fondamentali per la gestione della malattia come procurarsi i medicinali, provvedere alla loro somministrazione a domicilio e fuori casa; organizzare le terapie riabilitative e le visite mediche; gestire gli esami specialistici per ottenere la diagnosi corretta, ottenere l’esenzione e il riconoscimento dell’invalidità e dei diritti necessari per accedere ai diversi servizi di supporto sociale, di comunità e di “sollievo” per la famiglia, senza trascurare la gestione dell’inclusione scolastica e lavorativa. Gestire le tante attività di cui necessita un “malato raro”, oltre a quelle quotidiane come lavoro, scuola e tempo libero, diventa spesso una sfida molto impegnativa».

MIGLIORARE L'ASSISTENZA: IL MESSAGGIO DELLA GIORNATA MONDIALE

Concentrandosi sul divario attualmente esistente tra salute e assistenza sociale, la Giornata delle Malattie Rare 2019 è l’occasione per chiedere il miglioramento e il costante coordinamento di tutti i servizi di assistenza sanitaria, sociale e di comunità per fare in modo che questi servizi diventino efficaci e accessibili, aiutando così gli oltre 300 milioni di persone nel mondo che vivono con una malattia rara e le loro famiglie ad affrontare le sfide quotidiane.