Oggi con lo screening neonatale esteso è possibile intercettare sul nascere decine di malattie rare. Arrivare in tempo alla diagnosi può fare la differenza, come nel caso della SMA
Il 28 febbraio si celebra la Giornata mondiale dedicata alle malattie rare. Patologie che rare lo sono solo di nome poiché ad oggi, secondo le ultime statistiche, sarebbero circa 10 mila. In Italia, a soffrirne, sono circa 2 milioni di persone -il 70% in età pediatrica-, 30 milioni nella sola Europa. Un numero destinato a crescere complice lo sviluppo di tecniche di indagine molecolare. In qualsiasi caso dare un nome alla malattia è di fondamentale importanza. Così come è fondamentale poter arrivare ad una diagnosi sin dai primi giorni di vita, così da intraprendere -dove possibile- le terapie del caso. Ed è proprio per questa ragione che da qualche anno, grazie allo screening neonatale esteso, ogni nuovo nato viene sottoposto ad un controllo per indentificare l'eventuale presenza di decine di malattie.
COSA SONO LE MALATTIE RARE?
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone. Alla base dello sviluppo di qualsiasi malattia rara c'è un “difetto” del nostro codice genetico. Conoscere questa anomalia è il primo passo per poter dare un nome alla malattia ed individuare i meccanismi anomali. Senza sapere esattamente la causa della malattia le terapie rimangono infatti un miraggio. Per anni l'approccio a molte malattie genetiche è stato quello di somministrare quando possibile -non sempre con successo- il prodotto mancante dovuto al difetto del gene in questione. Se per alcune patologie questo è ancora la strategia principe, per altre il trattamento è stato rivoluzionato dalla terapia genica. Attraverso questo approccio è possibile inserire nelle cellule il gene corretto ripristinandone così la funzione. Una strategia che ha portato in questi anni alla cura di alcune patolgie come le talassemie e alcune malattie metaboliche. Un elenco destinato ad aumentare viste le numerose sperimentazioni in corso.
L'IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI PRECOCE
Come per qualsiasi malattia, anche per quelle rare la diagnosi precoce è fondamentale. Prima si iniziano le terapie e maggiori sono le probabilità di gestione della patologia. A tal proposito, già dal 1992, in Italia è attico lo screening neonatale, un esame capace di identificare nei primi giorni di vita del bambino la possibile presenza di alcune malattie rare. Si tratta di un test obbligatorio -che prevede l'analisi di una goccia di sangue del piccolo prelevata dal tallone- eseguito presso il centro nascita prima che il bambino lasci l'ospedale e che viene eseguito tra le 48 e le 72 ore di vita. Le prime malattie ricercate sono state la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Dal 2016, grazie all'approvazione dello screening neonatale esteso, sono oltre 50 le patologie rare che vengono ricercate tramite l'analisi della goccia di sangue. Un numero importante destinato, anche in questo caso, ad aumentare.
DIECI NUOVE PATOLOGIE DA INSERIRE
Recentemente la seconda edizione del "Quaderno SNE - Prospettive di estensione del panel", a cura di OMaR – Osservatorio Malattie Rare e con il patrocinio di Fondazione Telethon, ha infatti proposte l'inserimento di dieci nuove malattie rare nello screening neonatale esteso. Complice l'enorme progresso nella possibilità di sequenziare ed analizzare il Dna, la normativa italiana impone ciclicamente l'aggiornamento della lista delle patologie che potrebbero essere inserite. Lista che comprende malattie metaboliche ereditarie, malattie neuromuscolari genetiche, malattie lisosomiali e immunodeficienze severe congenite. E a testimonianza di quanto serva un aggiornamento costante c'è l'esempio delle malattie neuromuscolari come la SMA, l'atrofia muscolare spinale. Per questa patologia, infatti, oggi ci sono ben tre terapie efficaci che possono essere effettuate a poche settimane dalla nascita e che tanto più vengono fatte precocemente tanto più cambiano la storia della malattia. Il test genetico è già validato e in Italia, tra progetti pilota e pienamente operativi, sono sette le Regioni che hanno aggiunto la SMA al proprio panel e sono invece cinque quelle con progettualità che a breve dovrebbero essere avviate. L’inserimento nel panel nazionale garantirebbe a tutti i neonati di avere la stessa opportunità, e in questo specifico caso una diagnosi alla nascita può fare la differenza tra la vita e la morte.
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Fonti
Daniele Banfi
Giornalista professionista del Magazine di Fondazione Umberto Veronesi dal 2011. Laureato in Biologia presso l'Università Bicocca di Milano - con specializzazione in Genetica conseguita presso l'Università Diderot di Parigi - ha un master in Comunicazione della Scienza ottenuto presso l'Università La Sapienza di Roma. In questi anni ha seguito i principali congressi mondiali di medicina (ASCO, ESMO, EASL, AASLD, CROI, ESC, ADA, EASD, EHA). Tra le tante tematiche approfondite ha raccontato l’avvento dell’immunoterapia quale nuova modalità per la cura del cancro, la nascita dei nuovi antivirali contro il virus dell’epatite C, la rivoluzione dei trattamenti per l’ictus tramite la chirurgia endovascolare e la nascita delle nuove terapie a lunga durata d’azione per HIV. Dal 2020 ha inoltre contribuito al racconto della pandemia Covid-19 approfondendo in particolare l'iter che ha portato allo sviluppo dei vaccini a mRNA. Collabora con diverse testate nazionali.
