Lo screening genetico neonatale oggi è cruciale per la diagnosi delle malattie rare. Positivo un bimbo su 2.000
Quello delle malattie rare è un mondo complesso che raccoglie tra 7.000 e 8.000 patologie e tocca due milioni di persone in Italia. Molte sono di origine genetica e per questo è cruciale il tema dello screening genetico neonatale, di cui si è discusso anche in occasione della giornata mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, nel corso degli Stati Generali sulle malattie rare, evento organizzato dall'Azienda Ospedale Università di Padova (AOUP) e dall'Univerrsità di Padova, con il supporto di Motore Sanità.
Fai qualcosa di grande
GLI SCREENING GENETICI NEONATALI IN ITALIA
Fai qualcosa di grande
Partendo dal presupposto della frequenza dell’origine genetica di parecchie malattie rare, i test genetici neonatali assumono dunque un ruolo importantissimo nella diagnosi e nella cura. Alberto Burlina è direttore UOC Malattie Metaboliche Ereditarie dell'Azienda ospedaliera padovana e uno dei massimi esporti al mondo di Fenilchetonuria (PKU), la più comune delle malattie metaboliche ereditarie dell’età pediatrica. Spiega: «Il nostro paese rappresenta la punta di diamante nell’individuazione, immediatamente dopo la nascita, delle patologie a carattere genetico. Dal 2016, infatti, grazie alla Legge 167, è possibile identificare precocemente una serie di malattie genetiche su cui è possibile intervenire tempestivamente in modo mirato. Il test, completamente gratuito, viene eseguito tra la 48° e la 72° ora di vita direttamente presso l’ospedale di nascita».
UNA GOCCIA DI SANGUE PREZIOSA
Il testo per lo screening genetico è un esame assolutamente non invasivo, un prelievo di una goccia di sangue dal tallone del neonato. «Analizzando solamente tre millilitri di sangue, grazie ai progressi della ricerca biomedica - prosegue Burlina - è possibile diagnosticare malattie genetiche prima che si manifestino i sintomi. Ciò significa agire con solerzia e individuare un piano terapeutico mirato e personalizzato per scongiurare gli effetti, potenzialmente devastanti, di oltre quaranta malattie metaboliche ereditarie anche molto gravi».
LO SCREENING AMPLIATO
In questi anni, lo screening è stato ulteriormente ampliato con la Legge di bilancio 2019 (art.1 c. 544), che ha modificato la Legge 167/2016, estendendo lo screening neonatale alle malattie neuromuscolari genetiche, alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale e ha stabilito l’aggiornamento periodico dell’elenco delle malattie da sottoporre a screening.
SE LO SCREENING È POSITIVO
«In presenza di un’alterazione al test di screening neonatale - prosegue Burlina - vengono effettuati ulteriori esami diagnostici per validare la diagnosi della malattia. Nel caso di conferma, il neonato viene preso in carico presso il centro clinico di specialistico di riferimento per iniziare immediatamente il trattamento previsto e proseguire con il follow-up. Attualmente i neonati positivi al test sono 1 su 2.000».
OGGI LO SCREENING COPRE OLTRE 50 MALATTIE
Nel nostro paese lo screening neonatale è gratuito e obbligatorio sin dal 1992. Inizialmente era effettuato però solo per tre malattie: ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica e fenilchetonuria. Negli anni Novanta lo sviluppo delle tecnologie di laboratorio ha semplificato le analisi di screening ed è stato possibile estendere lo screening neonatale ad un ampio spettro di malattie congenite, definito Screening Neonatale Esteso – SNE. «Le prospettive future - conclude Burlina - sono promettenti perché legate ai continui progressi di tecniche biochimiche e molecolari. L’obiettivo, quello di individuare un numeroso sempre più elevato di malattie rare genetiche (attualmente lo screening ne identifica già più di 50) per “aggredirle” il prima possibile».
GENETICHE O MULTIFATTORIALI
Secondo l’OMS le malattie rare sono un numero molto elevato, tra le 7 e le 8 mila (il numero è in progressivo aumento grazie ai progressi diagnostici in continua evoluzione) e riguarda il 6-8 per cento della popolazione mondiale, due milioni di persone in Italia e sette su dieci sono bambini. All’interno di questo articolato “contenitore” le patologie di origine genetica sono l’80 per cento. Il restante 20 per cento invece ha alla base numerosi fattori, talvolta incompresi o ancora sconosciuti. Per questo vengono definite malattie rare a origine multifattoriale.
Sostieni la ricerca, sostieni la vita. Dona ora per la ricerca contro i tumori pediatrici
Fai qualcosa di grande
Paola Scaccabarozzi
Giornalista professionista. Laureata in Lettere Moderne all'Università Statale di Milano, con specializzazione all'Università Cattolica in Materie Umanistiche, ha seguito corsi di giornalismo medico scientifico e giornalismo di inchiesta accreditati dall'Ordine Giornalisti della Lombardia. Ha scritto: Quando un figlio si ammala e, con Claudio Mencacci, Viaggio nella depressione, editi da Franco Angeli. Collabora con diverse testate nazionali ed estere.
