Riguardano pochissime persone, nel 70% dei casi bambini. Le malattie rare sono più di 10 mila, nel 40 per cento dei casi coinvolgono il sistema nervoso
Sono rare e perciò stesso anche "orfane": perché a queste malattie mancano i farmaci adatti a curarle e, detto chiaramente, c'è scarso interesse a cercarli in quanto il loro mercato non ripagherebbe le spese dello studio per trovarli. "Troppo pochi" i malati coinvolti anche se nel complesso il numero di chi soffre di una malattia rara è imponente: 30 milioni in Europa e, per stare al nostro paese, secondo la rete Orphanet, circa 2 milioni. Purtroppo nel 70 per cento dei casi sono pazienti in età pediatrica. "Orfani" pure loro, questi bambini, in quanto pazienti non o mal curati. In quattro casi su dieci si tratta di persone colpite da malattie neurologiche.
“ORFANI” A VARI LIVELLI
La stessa terminologia viene impiegata per le cure: si dice “farmaco orfano” quel prodotto che potenzialmente è utile per trattare una malattia rara, ma non ha un mercato sufficiente per ripagare le spese del suo sviluppo e, dunque, della sua diffusione. In gran parte sì, questa vicenda è dolorosamente una questione di soldi. Rare per quantità di malati ognuna, queste patologie sono in compenso molte: circa 10.000. Il numero è in crescendo man mano che la ricerca progredisce e trova nuovi “errori” nella salute umana. In comune hanno, almeno nel 72 per cento dei casi, un’origine genetica. Le altre derivano da infezioni, allergie, cause ambientali o sono tumori rari. Per il 40 per cento queste malattie hanno una componente neurologica, coinvolgendo il sistema nervoso centrale e periferico.
L’ISOLAMENTO SOCIALE UN’AGGRAVANTE
Moltissimi dei bambini affetti da queste patologie hanno disabilità neurologiche, neuropsicologiche e psichiatriche, indotte o aggravate dall’isolamento sociale in cui la loro condizione li spinge a dover vivere. La Sinpia, Società italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, ha emesso di recente un documento in cui, a cominciare dalla presidente, professoressa Elisa Fazzi, vari esperti fanno il punto sulla situazione attuale e, importante, sulle prospettive che sono aperte alla speranza. Le prime armi irrinunciabili, spiega la professoressa Fazzi, direttore della Uo Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza Asst Spedali civili e Università di Brescia, sono la diagnosi precoce e la gestione multidisciplinare sul lungo periodo. Centrale, in questa presa in carico, è il neuropsichiatra infantile.
DIAGNOSI PRECOCE E SPERANZA
Ma a che serve la diagnosi precoce se poi per queste malattie non c’è cura? «No, per alcune c’è già – si accora la professoressa Fazzi - o ci sono studi già avanzati e promettenti per altre, insomma ci sono delle speranze. Poi un secondo motivo: se per molte patologie non c’è cura, è però importante avviare la riabilitazione precoce, d’ordine motorio, d’ordine cognitivo, dipende dai casi». Riprende la neuropsichiatra bresciana: «Il sistema nervoso da piccoli è molto plastico e se si sfrutta quella plasticità al meglio sì, non guariscono, ma li si aiuta ad aprirsi alla socialità. E’ importante per la loro qualità di vita. E’ che a volte si vede più la sindrome, e non il bimbo che ne soffre…».
OGNI ANNO ALTRI 19.000 MALATI
Secondo il nostro Registro Nazionale delle Malattie Rare si stimano 19.000 nuovi malati “orfani” ogni anno, accomunati spesso dalla difficoltà di ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la difficile disponibilità di cure risolutive e l’andamento della malattia spesso cronico-invalidante. Molte volte è necessaria una presa in carico neuropsichiatrica e riabilitativa di lungo periodo, multidisciplinare. «Le cose si fanno più difficili quando si arriva all’età adulta, i 18 anni – osserva la ex presidente della Sinpia e direttrice dell’Unità operativa di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (Uonpia) della Fondazione Irccs del Policlinico di Milano Antonella Costantino – perché per l’età evolutiva ci sono servizi di neuropsichiatria infantile di cure sia motorie sia intellettive. Quando si superano i 18 anni i servizi sono separati: psichiatria e riabilitazione seguono in parte le cure per chi è entrato nel problema proprio da adulto, non nell’infanzia».
AI 18 ANNI PASSAGGIO CRITICO PER LE CURE
Intorno ai 18 anni, dunque, si prospetta un passaggio critico. «Dobbiamo “accompagnare” molto i ragazzi su questa via e non sempre si trova di là la presa in carico», conclude la dottoressa Costantino. Un giudizio positivo sul nostro paese in questo ambito viene dal professor Vincenzo Leuzzi, già direttore dell’Istituto di Neuropsichiatria infantile dell’Università La Sapienza di Roma: «L’Italia è l’unico caso in cui esiste la specializzazione in neuropsichiatria infantile. Altrove si trovano due specialità: la psichiatria infantile da un lato e la neurologia infantile dall’altro. E questo non è un vantaggio. Infatti la nostra specializzazione tiene insieme la biologia e la struttura neurologica, che in effetti sono difficilmente distinguibili in quella fase della vita.
L’ITALIA IN PRIMA FILA PER LE LEGGI
«Il nostro paese – continua il professor Leuzzi - ha inoltre sviluppato nel 2021 la Legge 175 sulle malattie rare che è unica in Europa per l’ampiezza delle garanzie e del supporto al bambino malato e alla sua famiglia. Infine è uno dei paesi europei che hanno promulgato una legge sulla prevenzione delle malattie rare curabili tramite screening neonatale di massa che include ormai circa 50 condizioni per le quali la diagnosi precoce e il tempestivo trattamento prevengono o limitano di molto le conseguenze cliniche della malattia. Vale a dire che se la malattia c’è, resta in quanto è di origine genica, tuttavia le si impedisce di “nuocere” a livello clinico».
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Serena Zoli
Giornalista professionista, per 30 anni al Corriere della Sera, autrice del libro “E liberaci dal male oscuro - Che cos’è la depressione e come se ne esce”.
