Nelle donne occorre un "peso genetico" maggiore per la comparsa dei sintomi in questi disturbi. La distanza tra i sessi è maggiore nell’autismo. Lo studio porta avanti la “medicina di precisione” per diagnosi e cure più personalizzate
Perché una donna sviluppi schizofrenia, disturbo bipolare o un disturbo dello spettro autistico occorre un "peso genetico" maggiore rispetto a un uomo. Le donne infatti risultano biologicamente più protette contro queste patologie. Una questione di genetica. Un gruppo di ricercatori guidati dalla professoressa Yan Xia, del Broad Institute of Harvard e Mit a Cambridge, nel Massachusetts (Usa), ha pubblicato i risultati raggiunti sulla rivista Science Translational Medicine. L’indagine è partita dallo studio di 2.160 cervelli donati post mortem, dunque gli scienziati hanno potuto vedere direttamente e toccare con mano le differenze fisiche tra maschi e femmine.
CAMBIANO PREVALENZA, ESORDIO, RISPOSTA ALLE CURE
Queste ultime, commentano i ricercatori statunitensi, sono più resilienti dinanzi a disturbi come l’autismo e necessitano di più forme avverse a livello biologico e ambientale, o di esperienze di vita, per manifestarne i sintomi. Le differenze tra i sessi sono piuttosto comuni in psichiatria e includono la prevalenza, l’età di esordio, la risposta ai farmaci antipsicotici. E queste differenze hanno implicazioni per la diagnosi e la terapia. Per esempio, i disturbi dello spettro autistico compaiono di più nel sesso maschile, con un rapporto di 4 a 1, le ragazze tuttavia presentano sintomi più gravi. Anche la schizofrenia colpisce di più i ragazzi, con un rapporto di 1,7 a 1, e sono i maschi ad avere un esordio più precoce e più pesante. Nel caso del disturbo bipolare non ci sono grandi differenze nella prevalenza, ma le donne tendono ad avere un esordio più tardivo e sintomi più acuti.
L’INDAGINE SU TESSUTO CEREBRALE CORTICALE
I ricercatori di Cambridge hanno avuto a disposizione del tessuto corticale prefrontale di 593 individui con la schizofrenia, 253 con disturbo bipolare, 82 con autismo e in più 1.232 cervelli di individui senza una storia di disturbi psichiatrici come gruppo di controllo. Fra queste patologie, la maggiore differenza tra i due sessi è apparsa nel caso dell’autismo, un campo in cui maggiore è anche la diversità nella prevalenza. Come controprova, Xia e i colleghi hanno, poi, analizzato campioni di cervello post mortem di individui malati di depressione maggiore, che è un po’ più diffusa tra le donne. E stavolta si è visto che erano i maschi ad avere maggiori differenze nell’espressione genica.
LA MEDICINA “TAGLIATA SU MISURA” DEL PAZIENTE
Interpellato su questo studio di differenza genetica tra i due sessi, il dottor Giovanni Migliarese, primario di Psichiatria all’Ospedale di Vigevano (Pavia), trasporta questa indagine nel campo verso cui sta indirizzandosi la psichiatria: la medicina di precisione. Apripista di questa nuova modalità di intendere la diagnosi e la cura, vale a dire la medicina personalizzata, sempre più “tagliata su misura” del singolo paziente, è l’oncologia che ha fatto notevolissimi passi avanti in questa direzione e che fa da traino per le altre specialità. «Ci stiamo accorgendo che i fattori in campo, gli esiti dei trattamenti sono spesso diversi tra uomini e donne – sottolinea Migliarese. – Non solo medicina di precisione, ma parliamo anche di medicina di genere. Abbiamo ormai molti dati che ci segnalano che le cause, le manifestazioni cliniche, le risposte alle cure hanno specificità differenti rispetto al sesso».
ANCHE PER IL CUORE DIFFERENZE TRA I SESSI
Il medico cita l’esempio del diabete che ha ricadute più difficili per gli uomini così come la depressione colpisce di più le donne. Non è più possibile ritenere un sesso la fotocopia dell’altro, con pochi aggiustamenti. Pure nella cardiologia le diversità maschio-femmina si evidenziano sempre di più. «Anche nella psichiatria è questa la via da seguire – riprende il dottor Giovanni Migliarese – e questo studio sul diverso peso genetico nei due sessi rispetto a disturbi specifici rientra nella medicina di genere. Apre orizzonti».
Serena Zoli
Giornalista professionista, per 30 anni al Corriere della Sera, autrice del libro “E liberaci dal male oscuro - Che cos’è la depressione e come se ne esce”.