screening neonatale
Fenilchetonuria: curarla con la terapia enzimatica sostitutiva
26-06-2024Sino a qualche tempo fa si poteva agire solo sulle abitudini alimentari. Oggi con la terapia enzimatica sostitutiva i pazienti possono cambiare radicalmente il loro modo di mangiare
Acidemia propionica: un aiuto dai vaccini a mRNA?
05-04-2024Somministrare l'mRNA utile alla produzione dell'enzima mancante. In attesa della terapia genica potrebbe essere questo il modo per curare l'acidemia propionica
ADA-SCID: la terapia genica funziona e l'effetto è duraturo
15-02-2024L'ADA-SCID si può curare con successo e in maniera definitiva. Fondamentale è la diagnosi precoce ma la malattia non è inclusa nello screening neonatale
Un progetto per accelerare la diagnosi delle malattie genetiche rare
28-02-2023Tecnologie digitali e screening genetico neonatale per diagnosticare con più precisione e più in fretta le malattie genetiche rare: è il progetto pilota Screen4care
Giornata delle malattie rare: l'importanza della diagnosi precoce
28-02-2023Oggi con lo screening neonatale esteso è possibile intercettare sul nascere decine di malattie rare. Arrivare in tempo alla diagnosi può fare la differenza, come nel caso della SMA
Screening neonatale: oggi copre oltre 50 malattie rare
25-02-2022Lo screening genetico neonatale oggi è cruciale per la diagnosi delle malattie rare. Positivo un bimbo su 2.000
Screening neonatale: un diritto non ancora per tutti
29-12-2017Diciotto (su 21) le Regioni che si sono adeguate alle disposizioni di legge. Mancano l'Abruzzo, la Basilicata e la Calabria. Lo screening neonatale può salvare la vita
L'ipoacusia infantile può insorgere anche se lo screening è risultato negativo?
25-07-2017Alcune forme di ipoacusia infantile possono manifestarsi anche dopo il primo anno di età. Come accorgersene e cosa fare
Via libera allo screening neonatale per le malattie congenite
21-12-2016L’estensione dello screening neonatale inserita nei Livelli Essenziali di Assistenza: con una puntura sul tallone si scopriranno malattie che colpiscono un neonato su duemila. Resta da capire se tutte le Regioni marceranno allo stesso passo
La perdita d’udito si può prevenire in 6 casi su 10
28-06-2016Dall’Organizzazione Mondiale della Sanità arrivano le regole d’oro per prevenire il rischio di ipoacusia nei piccoli. Proteggere l’udito favorisce lo sviluppo armonico del bambino
