Un caso su cinque è ereditario. Gli oncologi chiedono che il test genetico per il Brca sia gratuito anche per i familiari delle donne colpite da un tumore ovarico
Ogni anno, su 5.200 nuove diagnosi di tumore dell’ovaio che si contano in Italia, circa una su cinque presenta carattere genetico-familiare legato alla mutazione di uno dei geni Brca. Un aspetto che è fondamentale conoscere: tanto per la paziente (oggi esistono terapie ad hoc per le donne «mutate») quanto per i parenti, che, in presenza della medesima mutazione, convivono con un rischio più alto di ammalarsi nel tempo. Eppure, ancora oggi, lungo la Penisola sono soltanto quattro le regioni (Lombardia, Liguria, Emilia Romagna e Toscana) che hanno approvato la rimborsabilità del test genetico e dell’eventuale percorso di prevenzione per i familiari delle pazienti colpite da carcinoma dell’ovaio positivo alla mutazione di uno o entrambi i geni Brca.
TUMORE DELL'OVAIO: IN QUALI
CASI FARE IL TEST GENETICO?
TEST ANCHE PER LE PARENTI DELLE DONNE MALATE
L’effettuazione del test genetico alla diagnosi, oltre a permettere di mettere a punto la terapia più adeguata per la donna colpita dalla malattia, è ormai considerata una strategia di prevenzione per le (sue) parenti di primo grado. Un'opportunità - rilevante, considerando che per la malattia non esistono metodiche di screening e di prevenzione semplici ed efficaci - che potrebbe portare quasi al dimezzamento dei nuovi casi di tumore ovarico in soli dieci anni. Numeri importanti, in considerazione dell'aggressività della malattia e della scarsa specificità dei sintomi in fase iniziale. Le donne che ereditano la mutazione Brca 1 hanno una probabilità compresa tra il 36 e il 50 per cento di sviluppare un tumore ovarico nel corso della vita. «La consulenza genetica nei familiari sani di pazienti colpite da un tumore dell'ovaio deve avvenire all’interno di un centro specializzato - afferma Maurizio Genuardi, direttore dell'Istituto di medicina genomica dell'
Download per scaricare o sfogliare il materiale Sei già registrato? ACCEDI
REGISTRATI
La salute dell'ovaio
Contenuto
Plus
IN ITALIA 1 DONNA SU 3 TAGLIATA FUORI
Anche gli uomini possono ereditare la mutazione e, a loro volta, trasmetterla ai figli o alle figlie. In questo caso, gli organi maggiormente a rischio (oncologico) sono la prostata, il pancreas e la mammella. Il test genetico - sulle pazienti o sulle loro parenti - viene eseguito sul sangue o sul tessuto tumorale ovarico. Può essere prescritto dal genetista, dall’oncologo e dal ginecologo con competenze oncologiche, che diventano responsabili anche di informare la paziente sugli aspetti genetici collegati ai risultati. Ma l'accesso continua a essere ancora troppo basso, finanche tra le pazienti. Secondo un'indagine condotta dalla Coalizione mondiale contro il tumore dell’ovaio, nel nostro Paese l'esame per valutare eventuali variazioni dei geni Brca (1 e 2) viene offerto a due donne su tre. Succede così, per dirla con Sandro Pignata, direttore della struttura complessa di oncologia medica uro-ginecologica dell’Istituto Nazionale Tumori Fondazione Pascale di Napoli, «che un esame che dovrebbe essere un diritto garantito in modo omogeneo in tutte le Regioni, per le donne con una diagnosi di tumore ovarico e per le loro parenti di primo grado dovrebbe, non venga offerto in maniera regolare». Questo perché, purtroppo, «la gestione della salute su base regionale impedisce di garantire un’omogeneità nell’assistenza sanitaria».
COME GESTIRE L'AUMENTO DEL RISCHIO?
Le strategie per gestire tale aumentato rischio nelle persone sane con una mutazione di un gene Brca vanno dalla sorveglianza intensiva alla chirurgia profilattica. «Nelle donne che desiderano avere figli - afferma Stefania Gori, direttore del dipartimento oncologico dell'ospedale Sacro Cuore Don Calabria di Negrar (Verona) e presidente dell'Associazione Italiana di Oncologia Medica (Aiom) - si raccomanda un controllo semestrale del marcatore CA-125 insieme all’ecografia ginecologica transvaginale. La chirurgia profilattica, con l’asportazione chirurgica di tube e ovaie, è invece consigliata alle donne con una mutazione genetica che hanno già avuto gravidanze o che sono in menopausa». La scelta va condivisa con la donna anche grazie al supporto psicologico. «L’asportazione chirurgica di tube e ovaie rende impossibile la gravidanza, a meno che non si sia provveduto in anticipo al congelamento degli ovociti - conclude Gori -. Una gravidanza e allattamento prima dell’eventuale chirurgia profilattica non aumentano invece il rischio di tumore nelle persone sane con la mutazione genetica, anzi: lo riducono».
Sostieni la ricerca, sostieni la vita. Dona ora per la ricerca contro i tumori femminili
Per combattere i tumori femminili la ricerca ha bisogno di te
Fonti
Fabio Di Todaro
Giornalista professionista, lavora come redattore per la Fondazione Umberto Veronesi dal 2013. Laureato all’Università Statale di Milano in scienze biologiche, con indirizzo biologia della nutrizione, è in possesso di un master in giornalismo a stampa, radiotelevisivo e multimediale (Università Cattolica). Messe alle spalle alcune esperienze radiotelevisive, attualmente collabora anche con diverse testate nazionali ed è membro dell'Unione Giornalisti Italiani Scientifici (Ugis).
