Il genetista contribuisce a verificare la presenza di mutazioni in donne con un tumore al seno (per definire la terapia più appropriata) e nelle parenti di primo grado
Il genetista è il professionista che affianca la paziente che decide di sottoporsi a test genetici per verificare la presenza di mutazioni che aumentano il rischio di sviluppare un tumore al seno (nello specifico, i geni Brca 1 e Brca 2). Si tratta di una figura che, oltre a competenze in ambito biologico e medico, è specificamente preparata per supportare i pazienti in tutte le fasi che precedono e seguono la comunicazione di una diagnosi che ha un impatto potenzialmente molto profondo.
In genere, nel percorso di valutazione del rischio genetico di cancro, si incontra il genetista in due appuntamenti: il primo, preliminare, serve a valutare l’opportunità e la motivazione a eseguire l’esame; il secondo, dopo il test (che consiste in un esame del sangue), per comunicare e spiegare i risultati e illustrare le possibili opzioni di riduzione del rischio.
È quindi compito del genetista ricostruire la storia clinica personale e familiare per una valutazione preliminare della presenza di mutazioni aumentano il rischio di tumore, identificare all’interno della famiglia la persona più indicato a eseguire il test e verificare l’indicazione all’esecuzione del test per la ricerca di mutazione.
Sarà sempre il genetista a spiegare il complesso rapporto tra geni e cancro e illustrare indicazioni, benefici e limiti delle indagini genetiche; fornire le informazioni sulla malattia; porre le basi per una corretta elaborazione della percezione del rischio e per controllare l’ansia (eventualmente inviando il paziente allo psicologo per un opportuno supporto) e infine per cominciare a discutere delle strategie per la riduzione del rischio di ammalarsi in caso di positività al test.
