Malattie neurodegenerative: la risposte nei difetti dell’autofagia?

L’autofagia - oggetto del Premio Nobel per la Medicina 2016 - è un processo essenziale attraverso il quale cellula elimina i materiali di scarto e le molecole difettose. Questo meccanismo deve essere efficiente per garantire salute e vitalità delle cellule. Gli organelli specializzati a svolgere il compito sono i lisosomi, paragonabili a delle centrali di smaltimento cellulari. Difetti nell’autofagia determinano un accumulo di sostanze dannose per la cellula, provocando diverse malattie neurodegenerative come il morbo Alzheimer e la malattia di Parkinson.

Sandro Montefusco, ricercatore post-doc presso il TIGEM di Napoli, cercherà approfondire i meccanismi molecolari legati alla proteina mucolipina 1 (sembra implicata nei processi dell’autofagia) grazie al sostegno di una borsa di ricerca di Fondazione Umberto Veronesi.

Sandro, raccontaci del tuo progetto. Di cosa ti occuperai?

«Il mio progetto vuole studiare l’attività della mucolipina 1, una proteina canale presente sui lisosomi che regola l’omeostasi (l’equilibrio tra l’ambiente interno ed esterno alla cellula, ndr) di numerose molecole come per esempio il calcio, uno ione coinvolto nelle più importanti funzioni cellulari. Il cattivo funzionamento dei lisosomi causa difetti nell’autofagia, e quindi nel processo fisiologico di smaltimento dei rifiuti cellulari. Tutto ciò si traduce in un accumulo di sostanze dannose per la cellula, evento riscontrato in diverse malattie neurodegenerative come Alzheimer e Parkinson. La mucolipina, in particolare, gioca un ruolo importante nell’omeostasi del calcio e nella regolazione di diversi processi biologici».

 

Cosa sappiamo di questa proteina?

«In passato abbiamo dimostrato il coinvolgimento di mucolipina nell’attivare TFEB, un fattore trascrizionale fondamentale per l’assemblamento e la funzionalità dei lisosomi, e nell’induzione dell’autofagia. In questo studio, invece, vogliamo individuare alcuni effetti di mucolipina indipendenti da TFEB. L'attivazione di mucolipina e l’induzione dell’autofagia restano aspetti fondamentali da studiare, in quanto conoscere il corretto funzionamento della proteina può aprire nuove prospettive terapeutiche nell’ambito delle malattie neurodegenerative».

Quali prospettive si potranno aprire, a lungo termine?

«Individuare i meccanismi molecolari e le vie di segnalazione di questo canale cationico sulla membrana dei lisosomi, potrà sicuramente fornire le basi per la definizione di nuove strategie terapeutiche per la cura delle malattie neurodegenerative».

 

Descrivici brevemente la tua giornata tipo in laboratorio.

«La mia giornata lavorativa inizia generalmente alle 9.30 e termina intorno alle 18.30. Dal momento in cui entro in laboratorio, in base agli esperimenti che ho in programma, mi alterno tra colture cellulari, esperimenti di biologia molecolare e osservazioni al microscopio. Inoltre, settimanalmente, sono previsti dei momenti di confronto con il supervisor e il resto del gruppo di ricerca».

 

Sei mai stato all’estero a fare un’esperienza di ricerca?

«Si, sono stato in California presso l’Università di San Diego e in Irlanda, presso l’Università di Dublino».

 

Cosa ti ha spinto ad andare?

«Il desiderio di fare nuove esperienze lavorative e soprattutto personali».

 

Ti è mancata l’Italia?

«Ammetto che non mi è mancata l’Italia in quanto ho avuto la possibilità di incontrare persone nuove e visitare luoghi differenti».

 

Perché hai scelto di intraprendere la strada della ricerca?

«Durante il mio percorso di studi in biologia, ho maturato la consapevolezza che quello che stavo studiando fosse per me estremamente interessante. In particolare, il periodo di tirocinio che ho svolto per la stesura della mia tesi sperimentale si è rivelato decisivo e molto motivante».

 

Un momento della tua vita professionale che vorresti dimenticare.

«Durante il dottorato ho dovuto affrontare anche molti insuccessi e ostacoli che, nonostante siano serviti come esperienza di vita, hanno costituito dei momenti dolorosi».

 

Come ti vedi fra dieci anni?

Mi farebbe piacere continuare a lavorare nella ricerca, ma non vorrei più vedermi precario».

 

Cosa ti piace di più del tuo lavoro e cosa invece eviteresti volentieri?

«Mi piace il fatto che le giornate lavorative non siano mai uguali in quanto si è sempre sottoposti a nuovi stimoli. Ma la cosa che sicuramente preferisco è la sensazione di eccitazione nel vedere che i miei esperimenti abbiano prodotto dei risultati. Eviterei la condizione di precarietà che condiziona il nostro lavoro».

 

Se ti dico scienza e ricerca, cosa ti viene in mente?

«Il sacrificio e la genialità di persone che, con il loro lavoro, contribuiscono ad ampliare le conoscenze per il bene comune».

 

Una figura che ti ha ispirato nella tua vita personale.

«Ci sono varie persone che hanno influito sulla mia crescita personale. Un esempio su tutti, la figura di Don Milani e la sua attenzione per la formazione l’educazione del prossimo».

 

Qual è il messaggio più importante che ti ha lasciato?

«Non c'è nulla che sia ingiusto quanto far parti uguali fra disuguali».

 

Cosa avresti fatto se non avessi fatto il ricercatore?

«Mi sarebbe piaciuto lavorare nel campo della grafica».

 

Sandro, qual è per te il senso profondo che ti spinge a fare ricerca?

«Sicuramente, l’idea di allargare piccoli confini e ampliare le conoscenze. Inoltre, la ricerca è un po' come gioco di squadra, è molto importante la spinta al raggiungimento di obiettivi significativi per il proprio gruppo».

 

In cosa, secondo te, può migliorare la scienza e la comunità scientifica?

«A mio parere bisognerebbe investire maggiormente per un’efficace divulgazione scientifica, affinché i temi e le sfide quotidiane del mondo della ricerca possano essere comprensibili a tutti. Inoltre, sarebbe certamente necessario un maggiore supporto da parte politiche del lavoro, per garantire quei diritti di cui, oggi, non godono tantissimi ricercatori precari».

 

Hai qualche hobby o passione al di fuori dell’ambito scientifico?

«Sono educatore di un gruppo scout e mi occupo anche di formazione per giovani educatori. Inoltre, viaggio di frequente occupandomi di reportage e fotografia».

 

Quando è stata l’ultima volta che hai pianto?

«Il giorno in cui è nato mio figlio».

 

Se un giorno tuo figlio ti dicesse che vuole fare il ricercatore, come reagiresti e cosa gli diresti?

«L’importante è che sia motivato in ogni cosa che sceglierà di fare. Accompagnerei sempre con gioia le sue scelte».

 

Una cosa che vorresti assolutamente fare almeno una volta nella vita.

«Ho un elenco di luoghi che mi piacerebbe visitare: i Paesi centro-asiatici, le moschee di Herat e di Mazar-i Sharif, il delta del Mekong, i remoti villaggi siberiani e la Corea del nord».

 

La cosa di cui hai più paura e perché.

«L’infinito, perché non lo comprendo».

 

Qual è una «pazzia» che hai fatto?

«Un fine settimana a New York per incontrare la mia futura moglie».

 

Con chi ti piacerebbe andare a cena una sera e cosa ti piacerebbe chiedergli?

«Mi piacerebbe andare a cena con Marco Polo, Fidel Castro e Paolo di Tarso. A Marco Polo, chiederei come è stato il viaggio. A Paolo di Tarso, vorrei chiedere di raccontarmi del tuo tempo sulla Via di Damasco. A Fidel Castro, vorrei chiedere come è stato resistere».

 

Cosa vorresti dire alle persone che scelgono di donare a sostegno della ricerca scientifica?

«Donare a favore della ricerca scientifica significa investire nel proprio futuro, in quello dei propri figli e dei propri cari. Investire in Italia significa investire in un sistema sanitario che garantisce a tutti il diritto alle cure. Sostenere la ricerca è l’impegno per lasciare un mondo migliore di come lo abbiamo trovato».