Malattie rare in Europa per oltre 30 milioni di persone

Le malattie rare lo sono solo di nome. A dispetto dell’aggettivo in realtà sono tutt’altro che poco diffuse. Le stime indicano un numero tra i 27 e 36 milioni di persone colpite in Europa, di cui 1-2 milioni in Italia. Il 60-70% sono bambini o ragazzi. Nel 30% dei casi le attese di vita non superano i cinque anni. Oggi è il loro giorno, si celebra la nona Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l’occasione per sensibilizzare l’opinione pubblica e di decisori politici e fare il punto della situazione sulle cure.

I NUMERI IN EUROPA

Come spiega il professor Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma, «Solo in Europa queste patologie colpiscono almeno 30 milioni di persone. Rientrano nella categoria tutte le malattie che affliggono una persona ogni 2 mila abitanti. Esistono, tuttavia, alcuni disturbi talmente sporadici da colpire un solo malato ogni 200 mila persone». Un numero impressionante e in rapido aumento complice le sempre più sofisticate analisi del Dna. Le patologie rare infatti nell’80% dei casi sono di origine genetica. Potendo contare su analisi sofisticate e veloci del genoma oggi vengono scoperte circa 5 malattie nuove alla settimana.

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DIFFICOLTA' A DARE UN NOME

Non sempre però si riesce a dare un nome a queste patologie ne tantomeno identificarne il meccanismo. E’ questo il caso delle malattie orfane e ultrarare: «Siamo tutti geneticamente imperfetti -continua il professore-. In alcuni, però, l’imperfezione determina una forma di patologia spesso grave e difficile da riconoscere: se le malattie orfane sono patologie in cui il meccanismo molecolare non è ancora conosciuto, quelle ultrarare sono 5 mila su 8 mila e con una frequenza inferiore a una su un milione». Conoscere il difetto genico e poter dare un nome è fondamentale. Senza sapere esattamente la causa della malattia le terapie rimangono un miraggio. Diagnosi che però spesso tardano: secondo una ricerca condotta su 5 mila pazienti, il 25% la aspetta da 5 a 30 anni, e il 40% incappa in diagnosi sbagliate.

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ANALIZZARE IL GENOMA

«Nei prossimi 3 o 4 anni le  tecniche di “next generation sequencing” saranno utilizzate per la diagnosi di tutti pazienti. Grazie all'incredibile abbattimento dei costi e alla sempre maggiore velocità di queste tecniche si farà direttamente l'analisi sul genoma del paziente evitando un lungo e purtroppo spesso incerto, percorso per giungere a una diagnosi. Sono senza dubbio i settori più affascinanti per la ricerca, ma anche i più promettenti per le risposte che si potranno finalmente dare ai malati rari e alle loro famiglie» spiega il professore.

CURE NON PIU' LONTANE

Attenzione però a non pensare che le cure siano un miraggio. Le malattie rare sono raggruppate in famiglie con meccanismi alterati che sono comuni a tutte le varianti. Trovare la cura per una forma può quindi significare il trattamento anche per le altre. «Immunodeficienze, luecodistrofie e malattie da accumulo lisosomiale sono alcuni esempi di patologie che oggi riescono ad essere trattate con buoni risultati» conclude Dallapiccola.

@danielebanfi83