Nuovi farmaci contro le malattie rare (ma preoccupano i costi)

Se ne contano alcune migliaia di tipi differenti e colpiscono milioni di persone nel mondo, più di 30 solo in Europa. Sono le malattie rare, e il 28 febbraio si tiene una Giornata internazionale per informare e sensibilizzare tutti, oltre che per sostenere i malati e le loro famiglie.

Quest’anno il tema è Vivere con una malattia rara, che come spiegano gli organizzatori è stato scelto per i «milioni e milioni di genitori, fratelli e sorelle, nonni, mogli e mariti, zii, cugini e amici le cui esistenze sono ogni giorno coinvolte e che vivono giorno per giorno, mano nella mano, con pazienti affetti da una malattia rara».

• LEGGI ANCHE: Malattie rare: "Quando il sistema non esiste, il sistema è la famiglia"

COSA SONO

Sotto la definizione di malattie rare si contano 6-7.000 patologie molto diverse fra loro. Secondo l’Unione Europea sono quelle che vengono diagnosticate a meno di 5 individui ogni 10.000, nel 20% dei casi bambini, anche se sono solo un centinaio le malattie che toccano l’80% dei pazienti. Uno dei problemi cruciali per chi si trova a fronteggiare una malattia rara è che nella maggior parte dei casi non esistono terapie efficaci, le ricerche su nuove cure sono poche, anche per la spoporzione fra l’investimento necessario e il ritorno su un numero esiguo di pazienti trattati. Per questo sono stati introdotti degli importanti strumenti di correzione dei meccanismi di mercato.

INCENTIVI PER SVILUPPARE NUOVE TERAPIE

Un’apposita commissione dell’Ema, l’Agenzia europea del farmaco, provvede a valutare e selezionare progetti di ricerca su cui le case farmaceutiche possono beneficiare di incentivi particolari, fra cui una riduzione delle spese per ottenere il via libera alla commercializzazione, un’assistenza sul piano scientifico e programmi di studio dedicati all’uso pediatrico, protezione dalla concorrenza di mercato per 10 anni. Si tratta dei cosiddetti farmaci orfani. In quindici anni queste norme hanno portato a oltre 100 nuovi farmaci per le malattie rare in Europa e per il 2015 l’Ema ha annunciato di avere già iniziato le procedure di valutazione per 21 nuove terapie (nel 2013 erano state 14).

I COSTI

Il costo di queste nuove terapie, però, resta un problema pesante. Un gruppo di esperti di altissimo livello, fra cui gli italiani Giuseppe Remuzzi, Luca Pani, direttore generale dell'Agenzia del farmaco, Lucio Luzzatto, Arrigo Schieppati, Giampaolo Merlini e Silvio Garattini, hanno pubblicato sulle pagine della rivista Lancet una accurata riflessione sui costi dei nuovi farmaci per le malattie rare. L’articolo riprende fra l’altro le conclusioni emerse durante un workshop svoltosi nel 2014. Si parla anche di centinaia di migliaia di euro l’anno per un paziente, che diventano milioni se si pensa che molte delle patologie considerate sono presenti fin dalla nascita o vengono comunque trattate per diversi decenni.

Tre sarebbero gli interventi necessari e possibili, secondo gli autori: prescrivere farmaci nuovi e costosi solo se e quando servono davvero («la prescrizione dovrebbe essere validata da un centro riconosciuto con esperienza nella cura di pazienti con quella malattia rara»); tenere un registro aggiornato per ogni patologia rara per cui è disponibile un farmaco costoso («renderebbe possibile controllare l’efficacia del farmaco in un numero più ampio di pazienti e confrontare il decorso clinico dei pazienti che prendono il farmaco con quello dei malati che non lo ricevono»); negoziare sistematicamente il prezzo del farmaco orfano sulla base dei costi di sviluppo, del numero di pazienti che potrebbero beneficiarne e di un ragionevole margine di profitto; in questo modo, e agendo come un attore unico, l’Unione Europea si troverebbe a negoziare «da una posizione di forza morale e economica».

@donatellabarus