All’Università di Padova Isabella Russo studia le mutazioni ricorrenti nei pazienti affetti da malattia di Parkinson. L’obiettivo è comprendere i meccanismi patologici per aprire la strada a nuove cure
Il sistema nervoso è l’ultimo, grande mistero da risolvere della medicina e della fisiologia umana. Conosciamo ancora pochi dettagli sul funzionamento di un organo affascinante e complesso quale il cervello umano, sia in condizioni fisiologiche sia durante l’instaurarsi di processi patologici. Tra tutte le malattie che colpiscono il sistema nervoso, tra quelle più drammatiche sia per il decorso patologico sia per le conseguenze fisiche e psicologiche per il malato e per tutto il suo entourage familiare, vi sono le malattie neurodegenerative. Morbo di Alzheimer, di Parkinson, sclerosi multipla e sclerosi laterale amiotrofica; malattie diverse ma accomunate dalla progressiva morte e degenerazione di neuroni e cellule cerebrali in specifiche aree del cervello, con conseguente perdita di importanti funzioni cognitive.
Tanta energia deve essere messa ancora nella ricerca scientifica per comprendere i meccanismi alla base e identificare un razionale per lo sviluppo di terapie e metodologie di diagnosi precoce. Per questo Fondazione Veronesi sostiene il lavoro di giovani ricercatori impegnati nell’area delle neuroscienze e delle malattie neurodegenerative in particolare; come quello di Isabella Russo, biologa di 33 anni che sta sviluppando una ricerca sulla malattia di Parkinson presso l’Università di Padova. La malattia di Parkinson è la seconda malattia neurodegenerativa più comune al mondo, e attualmente non esistono cure efficaci. È caratterizzata dalla progressiva e selettiva degenerazione dei neuroni dopaminergici nella sostanza nera, una regione del cervello implicata nel controllo del movimento.
Isabella, di cosa ti occupi nei dettagli?
«Mi occupo di studiare le mutazioni di alcuni geni che sembrano implicati nello sviluppo di una parte dei casi di Parkinson, sia nelle forme familiari che sporadiche. In particolare, studio il gene LRRK2, e la sua mutazione G2019S, LRRK2 è un enzima, e la mutazione G2019S ne aumenta l’attività. Lo scopo del progetto è comprendere nel dettaglio il meccanismo molecolare attraverso cui la forma mutata di LRRK2 contribuisce alla patogenesi della malattia di Parkinson. LRRK2 si trova abbondante anche nelle cellule immunitarie, comprese le cellule microgliali del cervello, in cui promuove l’infiammazione. L’ipotesi delle ricerca è che la forma mutata di LRRK2, più attiva, attivi uno stato pro-infiammatorio nel cervello, con conseguente degenerazione dei neuroni».
Perché è importante capire così a fondo i meccanismi molecolari alla base della malattia di Parkinson?
«La comprensione del meccanismo getterebbe nuova luce sulle complesse cause che causano morte dei neuroni dopaminergici nei pazienti, offrendo nuove prospettive per la messa a punto di cure efficaci. Senza conoscere cosa succede in un cervello malato, è praticamente impossibile identificare un modo per curare».
Cosa ti piace di più della ricerca?
«Il processo della scoperta. È stimolante dover pensare e riflettere su un meccanismo molecolare che avviene in cellula, e poi cercare di dimostrarlo».
E cosa invece eviteresti volentieri?
«Tutti i momenti in salita della ricerca, che sono la maggior parte. E sono molto scoraggianti. Tante volte gli esperimenti non supportano la tua ipotesi e devi cercare di rimetterti nella strada giusta».
Se ti dico scienza e ricerca, cosa ti viene in mente?
«I sacrifici di ogni giorno per cercare di ottenere un risultato, anche piccolo, ma che rappresenta un passo in più verso la comprensione di una malattia».
Come ti vedi fra dieci anni?
«Vorrei essere a capo di un mio gruppo di ricerca».
Cosa avresti fatto se non avessi fatto il ricercatore?
«Non saprei: fare ricerca è la mia vita e non riesco a pensare a un lavoro diverso da questo».
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Chiara Segré
Chiara Segré è biologa e dottore di ricerca in oncologia molecolare, con un master in giornalismo e comunicazione della scienza. Ha lavorato otto anni nella ricerca sul cancro e dal 2010 si occupa di divulgazione scientifica. Attualmente è Responsabile della Supervisione Scientifica della Fondazione Umberto Veronesi, oltre che scrittrice di libri per bambini e ragazzi.
