Melanoma: il gene che protegge dai danni del sole

Anche fattori genetici influenzano la nostra vulnerabilità verso il melanoma. I raggi ultravioletti, lo sappiamo bene, sono in grado di penetrare all’interno del Dna danneggiandolo. Fortunatamente le cellule hanno un’infinità di meccanismi capaci di riparare questi danni. Quando però tutto questo apparato non funziona alla perfezione le probabilità che la cellula diventi tumorale aumentano. E’ questo il caso del melanoma, il più diffuso tumore della pelle. Un gruppo di ricercatori della University of South California è riuscito nell’intento di individuare un gene capace di riparare all’istante i danni dei raggi solari. Le persone che possiedono una mutazione che ne limita l’attività sono più soggette a sviluppare melanomi. I risultati sono stati pubblicati dalla rivista Molecular Cell.

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COS’E’ IL MELANOMA?

Il melanoma è un tumore della pelle la cui incidenza è cresciuta maggiormente negli uomini. È un tipo di cancro particolarmente aggressivo che ogni 12 mesi, nella sola Italia, fa registrare 7.000 nuovi casi e 1.500 decessi. Si tratta di un tumore che si origina dai melanociti, cellule responsabili della colorazione della pelle, che si trovano nello strato più profondo dell’epidermide. Nasce qui e può espandersi in superficie o in profondità. Compare in genere tra i 30 e i 60 anni, con una leggera prevalenza nelle donne. Molto raro nei giovani di età inferiore ai 15 anni ma la prevenzione va iniziata ben prima, fin da bambini.

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DIAGNOSI PRECOCE FONDAMENTALE

Il melanoma ha però la fortuna di essere visualizzabile abbastanza facilmente. Nella stragrande maggioranza, circa l’85 per cento dei casi, viene diagnosticato in fase precoce. E’ qui che la probabilità di guarigione aumenta considerevolmente. Quando invece la malattia è già metastatica le percentuali di sopravvivenza si riducono notevolmente. Sino a qualche anno fa, prima dell’avvento dei farmaci immunoterapici, la patologia non lasciava scampo. Oggi la situazione è radicalmente cambiata e la sopravvivenza è arrivata al 20% a 5 anni dalla diagnosi. Una percentuale destinata ad aumentare.

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GENE CHE FA DA FILTRO

Tra i vari comportamenti da attuare per ridurre al minimo le possibilità di sviluppare il melanoma c’è l’attenzione nell’esposizione al sole. E’ infatti fondamentale esporsi al sole in maniera moderata fin dall'età infantile, evitando le ustioni. Da quanto emerge dallo studio statunitense sembrerebbe però esserci anche una componente genetica del rischio malattia: gli autori della ricerca prima hanno individuato un gene capace di riparare i danni dei raggi solari, poi ne hanno studiato le caratteristiche. In particolare gli esperti hanno studiato il funzionamento osservando cellule tumorali di melanoma sia con il gene sano sia con il gene difettoso o del tutto assente. I ricercatori hanno esposto le cellule a raggi UV osservandole per 24 ore. In quelle con il gene sano oltre il 50% dei danni indotti dai raggi veniva prontamente riparato. Per contro, nello stesso arco di tempo, meno del 20% dei danni risultava riparato nelle cellule col gene assente o difettoso. Un gene dunque capace di fungere da filtro e che, se mutato, predispone all’accumulo di mutazioni al Dna.

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MEDICINA PERSONALIZZATA

Il risultato, che dovrà essere validato su un più ampio numero di casi, apre ora le porte ad un possibile utilizzo dei test genetici a scopo predittivo. In futuro, come lo è già ora per i geni BRCA associati al tumore al seno, sapere di possedere una mutazione nel gene che ripara i danni al Dna potrà essere utile al fine un controllo più serrato di eventuali nei anomali.

@danielebanfi83