È l’ora della genomica per la cura dei sarcomi

Quella che sino a pochi anni fa pareva fantascienza sta invece diventando realtà per la lotta ai sarcomi. Lo studio del genoma viene infatti applicato alla ricerca di cure su misura, più efficaci e meno tossiche, per i pazienti colpiti da questa forma tumorale rara e ancora molto difficile da trattare. È questo il cuore del progetto SAR-GEN, un ambizioso studio che grazie alle nuove conoscenze di genomica, prevede l’analisi sistematica dei profili genetici dei singoli pazienti; l’obiettivo è confrontare tessuti sani e tessuti tumorali e ricavare così per ciascun paziente una chiave - la «sua» chiave - di trattamento. Inoltre, la creazione di grandi basi di dati con i profili genetici delle persone colpite da sarcoma rappresenta una piattaforma di lavoro e una straordinaria opportunità per la ricerca oncologica più avanzata.

 

Lo studio SAR-GEN nasce dalla collaborazione fra AIEOP (Associazione Italiana di Ematologia Oncologia Pediatrica), ISG (Italian Sarcoma Group), HuGeF (Human Genetic Foundation) e IRCCS oncologici su tutto il territorio italiano. A sostenerlo, la Fondazione Umberto Veronesi e la Compagnia di San Paolo.

 

Il progetto, unico nel suo genere in Italia, è già partito nella sua prima fase da Torino, con la raccolta dei dati dei pazienti dell’Ospedale Infantile Regina Margherita e del Presidio Ospedaliero CTO. I bambini, infatti, sono fra le classi di popolazione più colpite dai sarcomi delle ossa e dei tessuti molli, insieme ai giovani adulti e alle persone con più di 65 anni. L’obiettivo è estendere gradualmente lo studio a tutti i centri di Oncologia Pediatrica Italiani e includere via via tutti i pazienti che ricevono una diagnosi di sarcoma.

 

Franca Fagioli, direttore del reparto di oncoematologia pediatrica e centro trapianti dell’Ospedale Infantile Regina Margherita e Presidente AIEOP spiega: «Il progetto potrà essere esteso nei prossimi anni a tutti i centri di oncologia pediatrica italiani. Oggi in Italia le persone che si ammalano di sarcoma sono 2.000-2.500 l’anno circa, con tassi di guarigione ancora bassi, intorno al 50% negli adulti e al 30% in età pediatrica. Nei bambini i sarcomi rappresentano il 7% del totale delle diagnosi tumorali». A cosa serviranno la raccolta e l’analisi dei dati? «A porre le basi per nuovi approcci terapeutici per la cura dei sarcomi. Conoscere le caratteristiche genetiche della specifica malattia in uno specifico individuo, infatti, potrà permettere di utilizzare farmaci di ultima generazione contro bersagli molecolari, ovvero proteine codificate dai geni mutati. Succede già par altre patologie, potremo farlo anche nella terapia dei sarcomi». Ma non solo, prosegue Fagioli: «Inoltre con i campioni tumorali raccolti potremo creare dei modelli cellulari e animali per studiare a fondo la malattia, come si sviluppa e come progredisce. In questo modo, incrociando le informazioni genetiche con le informazioni cliniche sul paziente, saremo anche in grado di prevedere meglio l’andamento del tumore e la risposta alle cure».

 

Le analisi e i prelievi di DNA sono effettuati al momenti della prima diagnosi e ripetuti in caso di recidiva, così da poter descrivere anche eventuali cambiamenti legati ai trattamenti ricevuti.

«Il SAR-GEN 2016 è un progetto di grande impatto, con cui speriamo di fare la differenza per migliaia di malati, spesso giovani e giovanissimi, e per le loro famiglie. Abbiamo opportunità straordinarie, grazie alle nuove conoscenze sul Dna e a tecnologie impensabili solo fino a pochi anni fa. La Fondazione Umberto Veronesi sin dalla sua nascita si impegna per la ricerca scientifica d’avanguardia, affiancata da persone, aziende, istituzioni che, con lungimiranza e grande responsabilità, scelgono di investire in innovazione e ricerca. E la storia di questo progetto, reso possibile dalla presenza di Moncler, ne è un esempio felice», afferma Monica Ramaioli, Direttore Generale della Fondazione Umberto Veronesi.

@donatellabarus