Una giovane donna chiede se sottoporsi a test BRCA. Ecco quando sospettare un rischio genetico per tumore al seno
Buongiorno,
chiedo informazioni sull'opportunità di sottopormi ai test BRCA 1 e 2. Ho 28 anni. Ogni anno mi sottopongo a ecografia mammaria e visita senologica preventiva, finora con esito fortunatamente negativo. Mia nonna paterna è deceduta a 57 anni per carcinoma mammario e anche la zia paterna è deceduta a 62 anni per lo stesso motivo. Nella famiglia di mia madre, invece, non vi sono casi di tumore. Mio padre è in vita e non ha avuto problemi di carcinomi. Sono classificata come "soggetto con storia familiare importante" per il tumore al seno? E' opportuno che io o mio padre ci sottoponiamo al test? Eventualmente in che strutture viene effettuato? Grazie
Elena (domanda arrivata da form l'Esperto risponde)
Risponde Daniela Turchetti, Professore Associato di Genetica Medica Università di Bologna - DIMEC AS Identificazione e gestione di individui con predisposizione ereditaria ai tumori U.O. Genetica Medica - Seri AOU di Bologna Policlinico Sant'Orsola-Malpighi
Gentile Elena,
il tumore al seno è una malattia molto frequente e quasi sempre a genesi “multifattoriale”, ossia dovuta a un insieme di fattori che singolarmente non comportano un sensibile aumento di rischio, ma che nella persona si possono combinare causando lo sviluppo della malattia.
Come per molte patologie multifattoriali, non è raro che persone strettamente imparentate tra loro sviluppino la stessa malattia, in quanto tendono a condividere gli stessi fattori di rischio sia costituzionali, sia ambientali. Solo una piccola frazione (5-7%) di tumori al seno è, invece, causata da varianti patogenetiche di BRCA1/2.
Questi in genere si presentano con una o più caratteristiche sospette: età giovane (<40 anni) all’esordio della malattia, ricorrenza in molti membri familiari, bilateralità, caratteristiche bio-patologiche sospette (es. triplo-negativitá), associazione con carcinoma ovarico, etc.
Al di fuori delle situazioni che presentino tali criteri di sospetto, la probabilità che ci siano varianti BRCA è bassissima e il test viene sconsigliato sia alle donne affette, sia, a maggior ragione, alle familiari sane, in quanto si ritiene che i benefici siano trascurabili rispetto ai rischi (come riportato anche nelle raccomandazioni dell’US Preventive Services Task Force, pubblicate nell’Agosto 2019 sul Journal of the American Medical Association).
Tra i rischi vi è quello di identificare varianti di significato clinico incerto, cosa che avviene nel 5-6% dei test effettuati e che genera incertezza e ansia, quando la maggior parte di queste varianti risulterà poi essere neutra (cioè non associata ad aumento del rischio oncologico). Inoltre, un test che non evidenzia varianti può fornire una rassicurazione immotivata laddove ci siano fattori di rischio diversi.
Nel suo caso, il numero e l’età di insorgenza dei tumori verificatisi nella Sua famiglia e il grado di parentela tra Lei e le persone ammalatesi non suggeriscono che Lei sia a rischio ereditario di tumore al seno; resta però altamente raccomandato sottoporsi a regolari controlli senologici in considerazione della frequenza della malattia anche tra donne senza specifici fattori di rischio e quindi, a maggior ragione, in donne con storia familiare.
