Una ricerca fondamentale ha individuato 110 nuovi fattori di rischio genetici associati allo sviluppo della malattia. Conoscendo i bersagli sarà possibile impostare la ricerca di nuove molecole terapeutiche
Scacco matto alla sclerosi multipla: uno studio internazionale condotto dall’International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) ha permesso di individuare 48 nuove varianti genetiche che influenzano il rischio di sviluppare la malattia.
L’analisi fornisce inoltre un contributo chiave nella conoscenza dei meccanismi biologici della patologia. I geni individuati confermano il ruolo del sistema immunitario nella genesi della sclerosi.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, rappresenta il più grande studio internazionale mai condotto in ambito di genetica della Sclerosi Multipla. Un’analisi fondamentale realizzata col contributo di 193 ricercatori appartenenti a 84 gruppi di ricerca presenti in 13 diversi paesi.
COS'è LA SCLEROSI MULTIPLA
La sclerosi multipla (SM) è una malattia neurologica cronica che colpisce circa 2.5 milioni di individui nel mondo.
Una patologia che determina lo sviluppo di focolai infiammatori che danneggiano il sistema nervoso centrale causando problemi nel movimento, nell’equilibrio, nella percezione degli oggetti e nel pensiero a seconda delle aree colpite.
Il rischio di sviluppare la sclerosi multipla è aumentato nelle persone con una storia familiare di malattia, e studi su gemelli e famiglie adottive hanno mostrato che questo aumento di rischio è dovuto principalmente alla condivisione di fattori di rischio genetici.
LO STUDIO
Allo stato attuale della ricerca sono 110 le varianti genetiche note associate alla malattia. Ben 48 sono state scoperte nello studio in questione. Per raggiungere questo risultato, i ricercatori hanno utilizzato una tecnologia chiamata ImmunoChip, una piattaforma in grado di esaminare circa 200 mila varianti genetiche associate ad una o più malattie autoimmuni.
Anche se ciascuna di queste nuove varianti determina individualmente un piccolo incremento di rischio di sviluppare la malattia, collettivamente sono in grado di spiegare circa il 20 per cento della componente genetica della malattia.
IL FUTURO
Come dichiara il dottor Filippo Martinelli Boneschi, neurologo e responsabile del laboratorio di Neurogenetica dell’Istituto di Neurologia Sperimentale del San Raffaele, «Grazie a questa importante scoperta, oggi finalmente conosciamo una consistente parte dei geni coinvolti nella sclerosi multipla. Adesso l’obiettivo è quello di comprendere meglio la funzione di questi geni nel contesto della malattia per sviluppare nuove terapie sempre più efficaci».
