La scoperta arriva da una équipe di ricercatori internazionali di neuroscienze, fra cui due italiani. Le informazioni genetiche apriranno nuove vie di cura nelle forme gravi dell’infanzia
Scoperte oltre 400 mutazioni genetiche potenzialmente coinvolte nell’insorgenza di forme severe di epilessia pediatrica e interconnesse anche con la funzione delle sinapsi, le strutture del cervello che permettono la comunicazione fra i neuroni. I risultati delle ricerche, ad opera di una collaborazione internazionale a cui hanno partecipato esperti di oltre 20 paesi del mondo, fra cui due italiani dell’Ospedale pediatrico Meyer di Firenze, sono stati pubblicati sulla rivista internazionale American Journal of Human Genetics.
Quando serve la chirurgia contro l'epilessia
LA MALATTIA E LO STUDIO
Con 50 milioni di casi nel mondo, l’epilessia è uno dei disordini del sistema nervoso centrale fra i più comuni e problematici poiché circa un terzo delle sue forme non risponde ai farmaci più tradizionali. Esacerbando così conseguenze e implicazioni importanti, quali episodi di alterazione o perdita di coscienza, fenomeni motori anomali, disturbi sensoriali, perturbazioni del sistema nervoso autonomo fino alla possibile associazione, nei casi più severi, con autismo o deficit intellettivi. Manifestazioni tanto più gravi ed invalidanti quando ad esserne colpito è un bambino.
«Le crisi epilettiche - spiega Renzo Guerrini, direttore del dipartimento di Neuroscienze del Meyer - sono dovute alla presenza di un gruppo, più o meno ampio, di cellule nervose (neuroni) che esprimono un'attività elettrica eccessiva (ipereccitabilità) Questa può essere paragonata a una "scarica" di tensione incontrollata e sproporzionata, che inizia all'improvviso senza un motivo apparente e che finisce altrettanto rapidamente. Ma ancora le cause di questo fenomeno non sono del tutto note».
Numeri e ragioni sufficienti per indurre un gruppo di ricercatori internazionali ad avviare uno studio che ha coinvolto oltre 350 piccoli pazienti affetti da encefalopatie epilettiche (ossia forme di malattia grave a esordio precoce) da genitori sani, dei quali è stato analizzato il corredo genetico con particolare attenzione ai geni mutati nei piccoli ma non in mamma e papà. Grazie a moderne tecniche di sequenziamento del DNA, i ricercatori hanno potuto identificare circa 430 ‘nuove’ variazioni presenti nell’elica imputabili all’epilessia.
«Il 12% di queste caratterizzazioni alterate - precisa Carla Marini, coordinatrice del Day Hospital Neurologico della medesima struttura e coautrice anch’essa dello studio - erano comuni ad ogni bambino portatore di malattia». Una indicazione importante alla quale è stata aggiunta anche un’altra informazione perché i ricercatori hanno scovato delle mutazioni particolari nei geni Dynamin1, GABBR2, FASN E RYR3, tutti implicati nella comunicazione tra sinapsi e neuroni e probabile causa anch’essi di epilessia.
COME RISCONOSCERE UNA CRISI EPILETTICA?
IL PUNTO TERAPEUTICO
Il problema principale, come annunciato, resta la cura. Ma con questa scoperta genetica qualcosa sembra aprirsi all’orizzonte: «L’acquisizione di nuove informazioni sui meccanismi di insorgenza dell’epilessia - commenta ancora Guerrini - potrà consentirci di valutare trattamenti innovativi. Un compito che oggi è facilitato da metodiche che consentono il raffronto tra geni di individui sani e affetti da patologia identificando così situazioni bersaglio». Con un chiaro obiettivo: comprendere le alterazioni genetiche nelle forme gravi dell’infanzia e ridurne l’incidenza, specie nelle generazioni future.
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