Epilessia

CHE COS'È

L’epilessia è un disturbo neurologico caratterizzato dall’insorgenza di crisi ripetute. È una delle malattie neurologiche a maggior frequenza in Italia: circa l’1% della popolazione ne soffre, ossia 600.000 persone. La crisi è provocata da una scarica anomala che si genera nella corteccia cerebrale, che può essere localizzata o diffusa, generando quindi delle crisi con sintomi focali o generalizzate (con, per lo più, perdita totale di coscienza). Le crisi epilettiche, sia focali che generalizzate, si manifestano in modo diverso, con sintomi motori o non motori.

I SINTOMI

Come si manifesta l’Epilessia? Ci sono sintomi tipici e come si riconosce una crisi? Nelle crisi focali i sintomi dipendono molto dall’area cerebrale coinvolta. Possono insorgere:

scatti incontrollati del corpo
movimenti anomali
formicolio
difficoltà a parlare
perdita di coscienza

Fra le crisi generalizzate invece i tipi più comuni sono le assenze e le crisi tonico-cloniche. Nelle assenze il soggetto è soltanto incosciente, mentre, nelle crisi tonico-cloniche alla perdita di coscienza si associa una importante componente motoria, prima sottoforma di irrigidimento e poi di scosse muscolari ripetute.

LE CAUSE

Le cause delle Epilessie sono:

genetiche
strutturali (da lesione cerebrali per malformazioni, esiti di traumi cranici, ictus, tumori, etc)
infettive
disimmuni
metaboliche

In un terzo dei casi le cause sono tuttora sconosciute, presumibilmente su base genetica ancora non diagnosticata. Oltre le vere e proprie cause, vanno presi in considerazione anche fattori scatenanti le crisi: in soggetti predisposti ad esempio le luci intermittenti, così come la perdita di sonno o l’assunzione di farmaci o sostanze da abuso che aumentano l’eccitabilità neuronale.

L’epilessia in generale ha due picchi di incidenza durante la vita: il primo durante l’infanzia, il secondo dopo i 65 anni.

LA DIAGNOSI

La diagnosi si basa innanzitutto sul racconto che la persona stessa o i suoi familiari fanno delle crisi epilettiche che si sono verificate. I principali esami diagnostici a cui viene sottoposta la persona sono: elettroencefalogramma (EEG) e risonanza Magnetica (RM) cerebrale.

I TRATTAMENTI

Il trattamento di una prima crisi epilettica (se il rischio di ripetizione è elevato) o di crisi che si sono ripetute già almeno due volte è in genere basato sulla somministrazione di farmaci (definiti farmaci anticrisi) che hanno lo scopo di tenere sotto controllo il sintomo. Attualmente abbiamo a disposizione oltre 20 farmaci, che però non sono idonei al trattamento di tutte le forme di epilessia. Quindi la persona con epilessia dovrebbe rivolgersi, prima di iniziare la cura presso un centro per l’epilessia, dove oltre la diagnosi corretta verrà impostata anche la terapia più idonea. Oltre il trattamento con farmaci esiste la possibilità nelle forme focali di effettuare un intervento neurochirurgico per asportare la zona epilettogena, e questo intervento mirato dovrebbe essere affrontato sempre più precocemente, perché risolutivo nei casi ben studiati. Nonostante i progressi riguardo i farmaci e la terapia chirurgica, tuttora un terzo dei pazienti è farmacoresistente (non risponde positivamente alla somministrazione del farmaco) e/o non operabile.

La farmacoresistenza, quindi, è un problema molto importante che si spera di superare con la ricerca scientifica e l’introduzione di nuove modalità terapeutiche. Attualmente le persone farmacoresistenti vengono trattate anche con terapie palliative (ad esempio la stimolazione vagale o la dieta chetogenica).

COSA FARE IN CASO DI CRISI EPILETTICA?

La prima crisi epilettica nella vita di una persona richiede in genere l’accesso presso un pronto soccorso e l’invio successivo ad un centro per l’epilessia, dove verrà impostata la diagnosi mediante anche la valutazione strumentale (EEG, RM). Effettuata la diagnosi si deciderà se intraprendere subito una terapia.

Quando si assiste ad una crisi epilettica, che si verifica in una persona con epilessia già nota o non ancora diagnosticata, occorre innanzitutto mantenere la calma ed osservarne attentamente il comportamento per poterlo poi riferire. Se la crisi non comporta cadute a terra e comportamenti pericolosi non si deve fare altro che osservare. Se invece ci si trova ad assistere ad una crisi generalizzata tonico-clonica se possibile occorre evitare la caduta a terra rovinosa adagiando la persona a terra e ponendo qualcosa di morbido sotto il capo. Non si deve per nessun motivo tentare di aprire forzatamente la bocca né bloccare gli arti in preda a scosse muscolari ripetute. Terminata la fase più attiva della crisi è buona norma girare il corpo sul fianco sinistro per facilitare la fuoriuscita di secrezioni dalla bocca. Una crisi di questo tipo non dura in genere più di 2 minuti, ma dopo il soggetto è confuso e non va assillato con domande né gli debbono essere somministrati liquidi. L’ambulanza va chiamata in caso di una crisi che duri più di 5 minuti e quando con la caduta il soggetto ha riportato traumi e ferite al capo o in altre parti del corpo.

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