Malattie rare: con la terapia genica una cura tutta italiana

Marta, chiamiamola così con un nome di fantasia, ha 5 anni ed è affetta da leucodistrofia metacromatica. Per lei purtroppo non ci sono speranze, la malattia è in fase avanzata. Il destino sembra segnato anche per il suo piccolo fratellino: anch’egli possiede la stessa maledetta mutazione che ha ridotto in quel modo la sorellina. Una disperazione che oggi potrebbe tramutarsi in speranza: grazie alla terapia genica con le cellule staminali è stato possibile prevenire in alcuni bambini lo sviluppo della leucodistrofia metacromatica. Il merito è dei ricercatori dell’Istituto San Raffaele di Milano. I risultati dello studio sono stati pubblicati poco fa dalla rivista Science.

LA MALATTIA - La leucodistrofia metacromatica è una malattia venuta alla ribalta con la piccola Sofia, la bambina che ha dato il via al caso Stamina, la controversa “cura” del dottor Vannoni a base di cellule staminali. Una storia che ha commosso tutta l’Italia scatenando la corsa di molti malati verso gli Spedali Civili di Brescia. La patologia purtroppo non lascia scampo: si tratta di una malattia neurodegenerativa progressiva che porta al deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive. «La causa è una mutazione di un particolare gene chiamato ARSA. Quando non funziona si verifica l’accumulo di alcune sostanze che vanno a danneggiare la guaina mielinica, quella struttura che avvolge i neuroni e permette la corretta conduzione degli impulsi elettrici» spiega la dottoressa Alessandra Biffi, coordinatrice della ricerca.

LO STUDIO - Purtroppo quando la malattia è già in fase avanzata non è più possibile intervenire. Ma che fare per quei bambini che presentano la mutazione ma non hanno ancora sviluppato i sintomi? La risposta si chiama terapia genica: rimpiazzare il gene ARSA mutato con una copia perfettamente funzionante. Tecnicamente ciò avviene prelevando le cellule staminali ematopoietiche dei piccoli pazienti. Ottenuta la complicata correzione in laboratorio queste vengono reinserite nel sangue dei bambini con la speranza che il gene cominci a funzionare correttamente. Un approccio iniziato nell’aprile del 2010. Oggi sono stati pubblicati i risultati: «a tre anni dall’inizio della sperimentazione clinica i risultati ottenuti sui primi pazienti sono davvero incoraggianti: la terapia non solo risulta sicura, ma soprattutto efficace e in grado di cambiare la storia clinica di queste gravi malattie. Dopo 15 anni di sforzi, successi in laboratorio, ma anche frustrazioni, è davvero emozionante poter dare una prima risposta concreta ai pazienti» spiega Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano.

SUCCESSO ITALIANO - Ma le novità non finiscono qui: attraverso lo stesso approccio i ricercatori italiani sono stati in grado di curare tre bambini affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara malattia genetica che compromette il funzionamento del sistema immunitario. Due grandi successi, frutto della ricerca italiana, che fanno ben sperare per il futuro del trattamento di queste malattie. Una ricerca silenziosa, fatta di piccoli passi, lontana dalle luci dei riflettori. Per la prima volta al mondo l’approccio offre concrete speranze di cura per queste malattie.

Redazione Fondazione Veronesi