La narcolessia, una malattia del sonno, è ancora oggi confusa con epilessia o disturbo da deficit di attenzione ed è diagnosticata con un ritardo medio di 14 anni. Uno studio dell’Università di Bologna individua pubertà precoce e obesità come segnali per riconoscere prima la malattia
La narcolessia, una malattia del sonno, è ancora oggi confusa con epilessia o disturbo da deficit di attenzione ed è diagnosticata con un ritardo medio di 14 anni. Uno studio dell’Università di Bologna individua pubertà precoce e obesità come segnali per riconoscere prima la malattia
Dormono spesso ma non sono dei pigroni. A scuola sono disattenti, ottengono risultati meno brillanti dei compagni ma non sono svogliati. Sono i bambini narcolettici difficili da riconoscere, perché la narcolessia è una malattia, rara e ancora poco conosciuta, i cui sintomi possono essere confusi con altre patologie che esordiscono in età infantile e la diagnosi arriva in media dopo 14 anni di tentativi e terapie sbagliate. Oltre ai sintomi noti, tra cui il sonno frequente e le cadute improvvise che fanno erroneamente pensare a crisi epilettiche, i ricercatori del Dipartimento di Scienze Neurologiche dell’Università di Bologna hanno scoperto due nuovi campanelli d’allarme, pubertà precoce e obesità che si manifestano rispettivamente nel 17% e nel 74% dei casi. I dati sono stati raccolti in uno studio condotto su 43 bambini narcolettici e pubblicato sulla rivista scientifica Sleep.
SONNO E CADUTE IMPROVVISE- Di giorno i narcolettici sentono il bisogno di dormire ogni due ore ma di notte hanno sonni agitati, con irrefrenabile bisogno di muovere le gambe – la cosiddetta sindrome delle gambe senza riposo. A un anno dall’esordio della malattia possono verificarsi episodi di cataplessia: i muscoli perdono improvvisamente di tono e non riescono più a sostenere il peso di testa, gambe o di tutto il corpo, facendo spesso cadere il narcolettico. Anche una forte emozione, una risata o il solletico per scatenare questi episodi che non durano più di 30 secondi e in molti casi i bambini corrono questo rischio semplicemente guardando i cartoni animati. Alla base della narcolessia c’è un deficit di orexina, un ormone per controllare il ritmo del sonno e della veglia e che improvvisamente non viene più prodotta dall’ipotalamo. «E’ anche responsabile del metabolismo e del controllo dell’introito alimentare con un meccanismo ancora non chiaro. I bambini narcolettici iniziano a mangiare di più ma consumano meno e ingrassano in pochissime settimane – spiega Giuseppe Plazzi, direttore del laboratorio del sonno di Bologna, unico centro italiano a eseguire il dosaggio di orexina per la diagnosi– Non sappiamo ancora perchè l’orexina non venga più prodotta. Sicuramente c’è una predisposizione genetica alla malattia, in alcuni animali è ereditabile, ma cause ambientali sembrano più importanti per innescare la narcolessia»
MALATTIA AUTOIMMUNE- Seppure non sia ancora certo, i ricercatori sono convinti che la narcolessia faccia parte delle malattie autoimmuni, che si manifestano quando il sistema immunitario attacca le cellule del suo stesso organismo danneggiandone il funzionamento. Nella «malattia del sonno» le difese immunitarie attaccherebbero l’ipotalamo, distruggendo le cellule che producono orexina.
DIAGNOSI PRECOCE- «Per confermare il sospetto di narcolessia è necessario uno studio fisiologico del sonno, che riconosce la comparsa di sonno REM immediata tipica di chi ne è affetto. Eseguiamo poi una valutazione della cataplessia e il dosaggio di orexina tramite un prelievo lombare. Oggi siamo in grado di diagnosticare precocemente i bambini vicino all’esordio della malattia, anche al di sotto di un anno di età.» Riconoscere la narcolessia precocemente consente di facilitare la quotidianità e il futuro dei narcolettici, attraverso terapie farmacologiche per stabilizzare il ritmo di sonno e veglia e terapie comportamentali per gestire la sonnolenza attraverso riposini diurni regolari.
Cinzia Pozzi
