Pubertà precoce

CHE COS'È

La pubertà precoce consiste nella comparsa di segni di sviluppo puberale prima dell’età di 8 anni per le femmine e 9 anni per i maschi. Prima della pandemia la pubertà precoce colpiva appena un bambino su 10.000. La pubertà precoce è 10 volte più comune nelle bambine che nei bambini, anche se le ragioni di questa differenza sessuale sono ancora  ignote.

LA DIAGNOSI

La diagnosi e la gestione di questa condizione richiedono l'attenzione di un medico specializzato, come un endocrinologo pediatrico o un pediatra esperto in endocrinologia.

Si inizia con anamnesi e valutazione fisica anche se nei maschi è più complessa: si fa infatti riferimento al volume testicolare che è difficile venga notato dai genitori. Nelle femmine, invece, un importante segno di pubertà precoce è il telarca, comunemente noto come bottone mammario, ovvero lo sviluppo della ghiandola mammaria in uno solo o in entrambi i seni prima degli otto anni. Possono poi essere eseguiti esami del sangue per misurare i livelli di ormoni coinvolti nella pubertà, come l'ormone luteinizzante (LH), l'ormone follicolo-stimolante (FSH), l'estradiolo (nelle ragazze) o il testosterone (nei ragazzi).

Bisogna considerare come suggestivi anche:

• la storia familiare: per una ragazzina avere una mamma, una nonna o una sorella che hanno avuto menarca precoce può aumentare il rischio di pubertà precoce;
• l'età scheletrica: il fatto che l'altezza della bambina o del bambino sia elevata per la sua età, anche considerato il suo obiettivo di crescita, calcolato in base all’altezza dei genitori, può aiutare per la diagnosi. Infatti, la precoce produzione degli estrogeni o del testosterone stimola la crescita ossea a livello delle cartilagini di accrescimento con la conseguente accelerazione della crescita staturale, così come avviene nel periodo dell'adolescenza.

LE CAUSE

La maggior parte dei casi di pubertà precoce è idiopatica, ovvero quella per la quale non è possibile reperire una causa organica alla base del quadro clinico. Esistono però dei fattori predisponenti come fattori genetici, adozione e obesità. Ci sono poi rari casi in cui la causa della pubertà precoce può essere organica, come una lesione o un tumore cerebrale. In ogni caso, le bambine che hanno uno sviluppo precoce del seno vanno inviate al centro specialistico, ovvero dal pediatra endocrinologo.

IL TRATTAMENTO

Nella maggior parte dei casi la pubertà precoce è non rapidamente progressiva, una forma di pubertà precoce in cui i segni e i sintomi della pubertà iniziano prima dell'età considerata normale, ma si sviluppano in modo più lento e graduale rispetto a una forma più avanzata e veloce di pubertà precoce. Una bambina, ad esempio, può avere lo sviluppo della ghiandola mammaria, ma non significa che questo si tradurrà necessariamente in un menarca precoce, prima dei dieci anni.

In generale i bambini vanno seguiti nel tempo, ma se la situazione di sviluppo precoce risulta essere già molto avanzata, si propone ai genitori la terapia con triptorelina, farmaco che blocca temporaneamente la produzione di ormoni sessuali, pur permettendo la normale crescita della bambina o del bambino. Agisce come un analogo del GnRH (ormone di rilascio delle gonadotropine). Il GnRH è prodotto nell'ipotalamo del cervello e regola la produzione di ormone luteinizzante (LH) e ormone follicolo-stimolante (FSH) dall'ipofisi, che a loro volta controllano la produzione di ormoni sessuali (estrogeni e testosterone) nelle ovaie e nei testicoli. Il farmaco può infatti essere usato anche in caso di pubertà precoce centrale maschile. Il farmaco può essere iniettato una volta al mese intramuscolo, anche a domicilio.

LE CONSEGUENZE

Oltre a un disagio psicologico e relazionale nel bambino, la pubertà precoce causa una precoce maturazione ossea, con una compromissione della statura finale (dopo una fase iniziale in cui la statura è più alta rispetto ai coetanei); inoltre può contribuire ad aumentare il rischio nel corso degli anni di sviluppare patologie quali diabete, malattie cardiovascolari, alcuni tipi di tumore estrogeno-dipendenti, depressione, problemi di salute mentale e un avvio più precoce dell'attività sessuale, con conseguente rischio aumentato di malattie sessualmente trasmesse.

Si ringrazia la dottoressa Daniela Fava della Clinica Pediatrica ed Endocrinologia dell’IRCCS Istituto Gaslini di Genova per la per la supervisione.