Risponde Lidia Larizza, Professore Ordinario di Medicina Genetica, Scuola di Medicina dell'Ospedale San Paolo, Università degli Studi di Milano
Mi hanno consigliato l’amniocentesi, ma sono timorosa. È davvero necessaria e quali benefici apporta per la diagnosi sul feto? Luisa S. Venezia
L’amniocentesi è la metodica oggi più consolidata per monitorare lo stato di salute del feto durante il corso della gravidanza e arrivare a diagnosticare precocemente eventuali anomalie che riguardano le coppie di cromosomi XY per i maschi e XX per le femmine (le coppie devono essere uguali dal primo all’ultimo dei cromosomi affinché il feto sia sano).
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Gravidanza e allattamento
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L’esame consiste in un prelievo di liquido amniotico mediante una puntura trans-addominale effettuata sotto guida ecografica. L’amniocentesi può essere eseguita sia in epoca di gestazione ‘precoce’, tra la 16° e la 18° settimana, che ne evidenzia appunto le variazioni a livello cromosomico o genetico o in fase più ‘tardiva’, dopo la 25° settimana, utile a valutare la maturità fetale.
Di norma l’esame - che deve essere preceduto da una ecografia per rilevare la vitalità del nascituro, l’epoca di gestazione o eventuali gravidanze plurime - si esegue ambulatoriamente, dura all’incirca qualche minuto e non richiede alcun tipo di anestesia.
Al termine si può ritornare al proprio domicilio dove è meglio restare a riposo per le 12-24 ore successive.
Il liquido amniotico prelevato viene quindi analizzato da laboratori altamente specializzati e, nell’arco di 15-20 giorni, consente di conoscere eventuali alterazioni numeriche o strutturali dei cromosomi, responsabili di alcune fra le più importanti malattie genetiche come da esempio quella legata al trisoma 21, meglio nota come sindrome di Down, o la possibilità di fibrosi cistica, X-fragile, sordità congenita o distrofia muscolare di Duchenne.
Sebbene l’amniocentesi sia la più affidabile tra le analisi citogenetiche che si possono effettuare in gravidanza, esistono possibili rischi per la vita del feto: tra questi, i più probabili sono l’aborto in circa l’1% dei casi, il rischio di infezione o di perdita di liquido amniotico.
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L’esecuzione dell’esame, dunque, va valutata con accuratezza e proposto in casi di elevato rischio di anomalie cromosomiche, come ad esempio in donne di età superiore ai 35 anni o con familiarità per anomalie cromosomiche o a coloro che, in epoca precedente, hanno effettuato il dual test (test combinati ecografici e biochimici) hanno evidenziato un alto indice di rischio.
Ancora l’amniocentesi è indicata in donne nelle quali è stata riscontrata ecograficamente una anomalia fetale e in casi di contrazione di malattie infettive quali ad esempio il citomegalovirus, il parvovirus B19, la toxoplasmosi o la rosolia.
