La figlia di una donna colpita da tumore dell'ovaio deve sottoporsi a test genetico? La risposta ai dubbi di una lettrice
Buongiorno, mia mamma è mancata di tumore all'ovaio al IV stadio a 55 anni e mia nonna materna di tumore all'utero alla stessa età. Mia mamma, durante le cure, fece il test BRCA e risultò negativa. La mia domanda è se devo effettuare anche io il test.
Grazie
Federica
(domanda pervenuta tramite form l'Esperto risponde)
Risponde Nicoletta Colombo, direttore Divisione di Ginecologia Oncologica all’Istituto Europeo di Oncologia di Milano, professore Associato di Ostetricia e Ginecologia all’Università degli Studi di Milano-Bicocca e membro del Consiglio Direttivo ACTO onlus, l’Alleanza contro il Tumore Ovarico
Cara Federica,
la mutazione ereditaria dei geni BRCA rivela una predisposizione più alta della media a sviluppare tumori della mammella e tumori dell’ovaio. Oggi il test per verificare la presenza della mutazione è indicato per tutte le pazienti con un carcinoma ovarico, ad esclusione di alcuni istotipi. Circa 15-25 casi di tumore dell’ovaio su cento presentano mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. Se il test è positivo, allora si può estendere ad altre persone, come figlie o sorelle della paziente. Nel suo caso specifico, quindi, lei non ha necessità di effettuare il test BRCA: se la mamma non aveva la mutazione, lei non può averla ereditata.
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La salute dell'ovaio
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In generale l’indicazione ad una valutazione genetica oncologica è basata sulla storia familiare e personale. Anche per un familiare di paziente BRCA negativa, come la sua mamma, potrebbe essere indicata una consulenza genetica se ci fosse una storia importante di familiarità per tumori della mammella e/o dell’ovaio. Ad esempio due o più casi fra familiari di primo grado (genitori, fratelli e sorelle, figli) in uno stesso ramo familiare (materno o paterno). Questo perché ci possono essere anche altri geni coinvolti nel rischio di sviluppare la malattia. È comunque importante rivolgersi ad un centro di consulenza genetica oncologica qualificato.
Per il tumore dell’ovaio, purtroppo, la prevenzione è ancora molto difficile. Non disponiamo di test di screening che si siano dimostrati utili ad una diagnosi precoce. Sappiamo che l’uso prolungato della pillola estroprogestinica riduce il rischio anche del 50% e, solo per le donne con una mutazione ereditaria accertata, si possono valutare strategie di prevenzione, compresa la rimozione profilattica delle tube e delle ovaie. In generale, è importante continuare a sottoporsi ai controlli annuali dal ginecologo, come raccomandato ad ogni donna, e rivolgersi al medico in caso di sintomi anomali e persistenti come gonfiore addominale o difficoltà ad andare in bagno (sono problemi poco specifici e riferibili a molteplici cause, diverse da quelle oncologiche, ma se persistenti vale la pena chiarirne l'origine).
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