Ormai da undici anni le infusioni di immunoglobuline aiutano Isabella a difendersi dalle infezione e a condurre una vita normale. Mamma Barbara sostiene la cultura del dono
Isabella, oggi dodicenne, ha ricevuto a otto mesi la diagnosi di immunodeficienza comune variabile, malattia genetica rara del sistema immunitario. Il suo organismo, non riuscendo a produrre gli anticorpi necessari per difendersi dall’attacco di virus e batteri, necessita di una terapia sostitutiva periodica. Si tratta di un emoderivato del plasma da cui vengono estratti anticorpi che, dopo aver subito una lavorazione particolare danno vita alle immunoglobuline, iniettate nel corpo di Isabella, rimpiazzando gli anticorpi che il suo corpo non produce naturalmente.
I PRIMI SINTOMI
«Mia figlia Isabella ha potuto iniziare la terapia con immunoglobuline a undici mesi, grazie a una diagnosi molto precoce», racconta Barbara Croci, mamma di Isabella e Tesoriere dell’Associazione Immunodeficienze Primitive. «Esistono molteplici campanelli di allarme a cui prestare attenzione, anche se spesso possono essere ricondotti ad altre patologie. Isabella, ad esempio, fin da quando aveva cinque mesi, ha sofferto di otiti ricorrenti con perforazione dei timpani e si è spesso ammalata di broncopolmonite. Abbiamo passato il primo anno di vita prevalentemente in ospedale, in regime di ricovero, ma la diagnosi, è arrivata abbastanza presto. Il fatto che alla sorella di Isabella fosse già stato identificato un difetto immunitario ha sicuramente facilitato la ricerca del problema».
LA QUALITÀ DELLA VITA
«L’immunideficienza di cui soffre Isabella faceva sì che un semplice raffreddore diventasse presto una broncopolmonite. In famiglia usavamo la mascherina, stavamo attenti all’ igiene delle mani e degli ambienti, evitavamo di frequentare luoghi affollati come parco giochi o cinema. Nonostante i tentativi di tenerla il più tutelata possibile la situazione non era semplice: i suoi fratelli, infatti, frequentando la scuola materna, facevano sì che il rischio di portare a casa virus e batteri fosse molto alto. Grazie alle immunoglobuline, però, iniziate piuttosto in fretta, la qualità della vita è cambiata totalmente: Isabella ha potuto entrare in società, frequentare la scuola materna, amici e familiari. Ha iniziato, dunque, a vivere come una comune bambina».
BENEFICI IMMEDIATI
«I benefici delle infusioni dei plasmaderivati sono stati immediati: otiti e broncopolmoniti, infatti, sono cessate. Isabella ora si ammala come tutti i bambini. Grazie alle immunoglobuline i soggetti affetti da immunodeficienza possono andare a scuola, in palestra, avere una vita normale; va comunque tenuto conto che non si tratta di una terapia miracolosa e i pazienti restano soggetti fragili che con la crescita possono presentare problemi correlati come disturbi intestinali o problemi legati alle malattie del sangue. Con l'infusione delle immunoglobuline la mascherina non è richiesta necessariamente, ma Isabella, consapevole della sua patologia, fin da prima del Covid, negli ambienti affollati preferisce indossarla, presta molta attenzione all’igiene delle mani e si isola in situazioni particolarmente a rischio».
IL RUOLO DELL’ASSOCIAZIONE AIP
«L’Associazione Immunodeficienze Primitive si occupa innanzitutto dei piccoli pazienti che non sono ancora nati. Tanti sono infatti gli sforzi investiti nell’estensione degli screening neonatali per individuare sempre più malattie del sistema immunitario, in maniera omogenea su tutto il territorio nazionale. Inoltre, l’associazione punta a diffondere la cultura sulle immunodeficienze primitive, spesso patologie difficili da diagnosticare. Facciamo corsi di formazione per medici e pediatri di base affinché abbiano una maggiore capacità di individuare precocemente la sintomatologia, così da inviare tempestivamente il paziente allo specialista più idoneo».
LA CARENZA DEGLI EMODERIVATI
«Il covid ha contribuito a mettere in crisi la disponibilità delle immunoglobuline, che per molti pazienti rappresentano un farmaco salvavita. Abbiamo ricevuto molte segnalazioni di pazienti rimasti senza farmaco e di molti altri che hanno sperimentato difficoltà di reperimento, come è successo anche alla mia famiglia. Isabella, ad esempio, faceva una terapia con un farmaco prodotto in Germania che, a causa della scarsità del prodotto, ha deciso di bloccare le esportazioni. Prima del Covid eravamo nella condizione di scegliere il prodotto più adatto per un determinato paziente, che limitasse gli eventuali effetti collaterali come spossatezza, mal di testa e nausea, che non sono uguali per tutti; adesso dobbiamo invece utilizzare il farmaco disponibile, anche se potrebbe non essere ottimale».
LE DONAZIONI SONO UTILI E SICURE
«Proprio a causa di questa scarsità di plasmaderivati, è più che mai importante decidere di donare non solo il sangue, ma anche il plasma. Alle persone titubanti mi sento di dire di non avere paura, le donazioni sono fatte in regime di totale sicurezza per la salute del donatore. Con questo gesto si vanno ad aiutare tutti coloro che, senza gli emoderivati, non potrebbero sopravvivere, e di certo non potrebbero condurre una vita normale. Vorrei che gli italiani avessero la consapevolezza del grande dono che potrebbero fare a un altro essere umano con una semplice donazione. La cultura del dono andrebbe seminata fin da quando si è bambini, già nelle scuole. La nostra associazione, proprio in quest’ottica, organizza progetti per parlare delle immunodeficienze e cercare di sensibilizzare i ragazzini delle scuole superiori, prossimi alla maggiore età, alla cultura del dono, così che da adulti possano scegliere consapevolmente di aiutare chi ne ha bisogno con un semplice gesto».
Caterina Fazion
Giornalista pubblicista, laureata in Biologia con specializzazione in Nutrizione Umana. Ha frequentato il Master in Comunicazione della Scienza alla Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati (SISSA) di Trieste e il Master in Giornalismo al Corriere della Sera. Scrive di medicina e salute, specialmente in ambito materno-infantile
