Sono utili se sono mirati e a soli 1.000 dollari, come è stato pubblicizzato, l'esame del genoma è incompleto e in gran parte inutile
Scopri la differenza tra familiarità ed ereditarietà
La mappa del proprio genoma a mille dollari, consegna in giornata. Il professor Sandro Banfi, dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Napoli diretto da Andrea Ballabio, forse non condivide sino in fondo l’entusiasmo di un annuncio che ha fatto scalpore in America e ha meritato la prima pagina del Wall Street Journal e del Financial Times, ma certamente pensa che la svolta sia importante per lo sviluppo della medicina “personalizzata”. Basta che tutto resti in mani affidabili, come ha sottolineato anche il grande genetista Edoardo Boncinelli.
UN TEST SERIO COSTA 5OOO DOLLARI- Al professor Banfi, il costo a prezzo di saldi risulta un po’ sospetto: «Io valuto che per un lavoro serio con risultati seri non si possa dare la mappa completa del genoma a meno di 5mila euro, e l’insieme dei soli geni almeno a 2-3mila euro». E racconta una curiosa esperienza di prima mano: «Per curiosità scientifica, un ricercatore del mio gruppo ha ordinato la mappa del proprio genoma a due ditte diversi. E ha avuto due mappe del suo genoma diverse». Come si può immaginare, intorno alle applicazioni della genetica pulsa il mercato, mentre preoccupazioni etiche si addensano intorno alla possibilità che di una “predisposizione” genetica a sviluppare una determinata malattia possano fare cattivo uso le compagnie assicuratrici e i datori di lavoro. Però, non tutto è semplice come può apparire. Dice Banfi: «Dobbiamo guardarci dalla semplificazione. Molte malattie genetiche, per esempio, sono causate da più geni, non da uno solo, e questa multifattorietà non è facile da decifrare. Certo, il sequenziamento veloce è una svolta epocale, ma i limiti stanno nell’interpretazione dei risultati messi a disposizione».
RIVOLUZIONE EPOCALE- Trent’anni fa, la rivoluzione della biologia molecolare ha permesso l’identificazione progressiva di centinaia di geni implicati nelle malattie monogeniche, che cioè riconoscono la loro causa nell’alterazione o nella mancanza di un gene solo. «E’ il caso – esemplifica Banfi – dei tumori della mammella per la mutazione dei geni BRCA1 e 2, ed è il caso dei tumori per poliposi familiare. Invece per le malattie in cui sono implicati vari geni c’è ancora molto da comprendere e da studiare». Contrario all’idea di usare come in un grande screening le possibilità date dalla mappatura del genoma, Banfi è però molto favorevole alle indagini genetiche mirate, che possono portare a scoprire una terapia genica. E’ il caso dell’amaurosi di Lebe, malattia ereditaria dell’occhio, di cui il gruppo Telethon di Napoli si sta occupando, con Sandro Banfi, Enrico Surace e altri ricercatori. Spiega Banfi: «Questa malattia colpisce i bambini nei primi mesi di vita, e abbastanza rapidamente li porta purtroppo alla cecità. Grazie all’indagine genetica mirata, siamo arrivati anche alla terapia genica. Che sta funzionando. Per correggere il difetto genetico usiamo come vettore un adenovirus che trasporta nell’occhio (soltanto nelle cellule malate) la copia sana del gene. Grazie a un processo di ingegnerizzazione, il virus viene reso innocuo e iniettato direttamente nell’occhio del piccolo paziente. Abbiamo già trattato alcuni bambini, e abbiamo visto un continuo miglioramento della vista. Vedevano ombre, e adesso distinguono forme e lettere dell’alfabeto. Speriamo di arrivare a un trattamento che basterà fare una sola volta nella vita».
