Oggi con la terapia genica è possibile rimarginare le lesioni causate dall'epidermolisi bollosa. Dalla terapia ex-vivo a quella in gel, la storia di come è cambiato il trattamento dei bambini farfalla
Bambini farfalla. Così vengono chiamati i piccoli affetti da epidermolisi bollosa, una rara malattia genetica in cui la pelle è così fragile da lesionarsi di continuo. Una condizione che a seconda delle cause scatenanti -sono diverse le mutazioni che possono generare la malattia- può risultare fatale sin dalla prima infanzia. Negli ultimi anni però le prospettive di cura sono cambiate radicalmente e grazie alla terapia genica i bambini farfalla possono essere curati. Un successo iniziato in Italia grazie ai pionieristici studi del professor De Luca e della professoressa Pellegrini del Centro Stefano Ferrari e proseguiti in giro per il mondo. Ultimo in ordine di tempo uno studio che ha dimostrato come attraverso la somministrazione di una terapia genica sotto forma di gel è possibile rimarginare la pelle. I risultati sono stati pubblicati dalla rivista Nature Medicine.
IDENTIKIT DELL'EPIDERMOLISI BOLLOSA
L'epidermolisi bollosa è una malattia rara che si manifesta con la formazione di bolle e lesioni in corrispondenza della pelle e delle mucose interne. Tali sintomi possono verificarsi a causa della più lieve frizione della pelle o persino spontaneamente. La malattia coinvolge un bambino ogni 17 mila nati, ovvero circa 500mila persone, a fronte di un dato italiano di 1 paziente ogni 82 mila nati, per un totale di circa 1500 persone con epidermolisi bollosa in tutta Italia. Alla base della malattia ci sono delle mutazioni nei geni espressi dalle cellule dell'epidermide e del derma.
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UN NOME, DIVERSE MANIFESTAZIONI
A dispetto del nome, l'epidermolisi bollosa si manifesta in molte differenti forme a seconda del gene mutato. Più in generale si possono distinguere tre forme di epidermolisi bollosa: simplex, distrofica e giunzionale. La prima è responsabile di più del 50% dei casi ed è la forma meno grave poiché si localizza prevalentemente a mani e piedi. La seconda, quella distrofica, è dovuta ad un difetto nella formazione delle fibrille che mantengono adese le cellule fra loro. In questo caso la formazione di bolle è generalizzata e costante e lascia cicatrici. La terza, quella giunzionale, si manifesta in circa l’1% dei casi e può essere letale fin dalla prima infanzia poiché lascia la persona esposta agli agenti esterni ed è quindi suscettibile di infezione (ricordiamo, la pelle è il nostro primo sistema di difesa).
LA TERAPIA GENICA ITALIANA EX-VIVO
La ricerca da tempo si sta concentrando su possibili soluzioni alla malattia. Complice lo sviluppo delle tecniche di terapia genica, negli ultimi anni si è verificata un'accelerazione nello sviluppo di cure per l'epidermolisi bollosa. Un deciso passo in avanti lo si è avuto grazie alla ricerca italiana di Holostem -spin-off fondato dai ricercatori di Unimore con Chiesi Farmaceutici- e realtà accademiche e cliniche europee. A loro il merito di aver messo a punto una terapia genica utile per l'epidermolisi bollosa giunzionale.
Particolare eco ha avuto nel 2017 la storia di Hassan, piccolo rifugiato siriano accolto in Germania insieme alla sua famiglia. Una forma particolarmente severa della malattia gli aveva consumato quasi l'80% della pelle, esponendolo ad un rischio di morte estremamente elevato. I ricercatori italiani, prelevando parte delle cellule staminali del piccolo, sono riusciti nell'intento di correggere il difetto genetico coltivando in laboratorio una nuova pelle per Hassan. Una volta ottenuta è stata reimpiantata con 3 operazioni allo University Children’s Hospital tedesco di Bochum, il bimbo oggi è tornato alla vita di tutti i giorni. Un risultato possibile, tecnicamente si chiama terapia genica ex-vivo, grazie all'inserzione del gene corretto.
LA TERAPIA GENICA IN VIVO
Diverso è il discorso per quanto riguarda l'ultimo studio pubblicato su Nature Medicine. In questo caso si fa riferimento all'epidermolisi bollosa distrofica. Nello studio i ricercatori della Stanford University School of Medicine hanno messo a punto una terapia genica "in vivo" (beremagene geperpavec) per correggere il gene COL7A1, responsabile della produzione di un certo tipo di collagene. Utilizzando un Herpes simplex virus opportunamente modificato per contenere il gene corretto, gli scienziati hanno creato una sorta di "gel" da somministrare in maniera topica -proprio come si fa con le creme- sulle lesioni. I risultati, a distanza di settimane dalle somministrazioni, sono stati straordinari. La terapia genica si è dimostrata efficace nel promuovere la guarigione del tessuto lesionato. Un risultato importante che permesso di dare il via all'ultimo step di sperimentazione (lo studio di fase III) prima dell'eventuale commercializzazione.
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Fonti
Daniele Banfi
Giornalista professionista del Magazine di Fondazione Umberto Veronesi dal 2011. Laureato in Biologia presso l'Università Bicocca di Milano - con specializzazione in Genetica conseguita presso l'Università Diderot di Parigi - ha un master in Comunicazione della Scienza ottenuto presso l'Università La Sapienza di Roma. In questi anni ha seguito i principali congressi mondiali di medicina (ASCO, ESMO, EASL, AASLD, CROI, ESC, ADA, EASD, EHA). Tra le tante tematiche approfondite ha raccontato l’avvento dell’immunoterapia quale nuova modalità per la cura del cancro, la nascita dei nuovi antivirali contro il virus dell’epatite C, la rivoluzione dei trattamenti per l’ictus tramite la chirurgia endovascolare e la nascita delle nuove terapie a lunga durata d’azione per HIV. Dal 2020 ha inoltre contribuito al racconto della pandemia Covid-19 approfondendo in particolare l'iter che ha portato allo sviluppo dei vaccini a mRNA. Collabora con diverse testate nazionali.
