La terapia genica funziona. Un rivoluzione per i pazienti con beta-talassemia trasfusione dipendente
Scacco alla beta-talassemia. Grazie alla terapia genica la malattia, nota anche con il nome di anemia mediterranea, potrà essere curata con successo in tutti quei pazienti che ad oggi non possono fare a meno delle trasfusioni di sangue. Un risultato straordinario - la prima terapia verrà approvata a breve in Europa - che rappresenta la novità principale della giornata mondiale per la beta-talassemia che si celebra oggi.
CHE COS'E' LA BETA-TALASSEMIA?
La beta-talassemia è un gruppo di malattie rare del sangue in cui, a causa di un difetto genico, la produzione di emoglobina è ridotta o assente. Ad oggi si conoscono circa 300 differenti mutazioni nel gene della beta-globina -una proteina che concorre alla formazione dell’emoglobina che- in grado di causare la malattia. A seconda della mutazione la malattia può essere più o meno severa. In alcuni casi l’emoglobina è prodotta in modo ridotto, in altre è assente.
TRASFUSIONI DI SANGUE A VITA
Nei casi più gravi di beta-talassemia l'unica cura consiste in continue trasfusioni di sangue -per tutta la vita- che hanno l’obiettivo di mantenere adeguati i livelli di emoglobina. La cadenza dipende dal livello di severità della malattia. Anche se le trasfusioni sono un salva-vita per i pazienti, uno dei più frequenti effetti collaterali consiste nell'accumulo di ferro che può danneggiare diversi organi. Un'alternativa alle trasfusioni è il trapianto di midollo, una procedura che mira a sostituire le cellule staminali del paziente con quelle di un donatore. Il trapianto però, oltre a presentare diversi rischi, è possibile solo in un 30% di casi per via della compatibilità.
CURA DEFINITIVA CON LA TERAPIA GENICA
Ma se oggi la beta-talassemia può essere curata con continue trasfusioni, il futuro imminente è tutto per la terapia genica, la soluzione definitiva alla malattia. L'idea, sulla carta, è semplice: dal momento che le malattie genetiche sono causate da un difetto in un determinato gene, inserendo dall’esterno una copia funzionante è possibile ristabilire la corretta funzione di quel gene. Ed è quello che ora, grazie alla ricerca, è possibile fare per alcune patologie come la beta-talassemia. ll primo passo prevede il prelievo delle cellule staminali del sangue periferico dei malati. Successivamente, per ristabilire il corretto funzionamento di queste cellule e dei globuli rossi, si inserisce una copia funzionante del gene della beta-globina. Infine le cellule staminali corrette vengono nuovamente infuse nei pazienti.
LA TERAPIA GENICA FUNZIONA
Ad oggi sono diversi i gruppi di ricerca che stanno sperimentando la terapia. Quella più in stadio avanzato, sviluppata dalla statunitense bluebird bio, ha da poco ricevuto il parere positivo da parte dell'EMA alla commercializzazione della terapia. Nei diversi studi che hanno portato ad esprimere questo giudizio ci sono i risultati ottenuti nei pazienti trasfusione dipendenti: la terapia si è dimostrata efficace nel riportare i livelli di emoglobina ad un valore quasi normale e, nella larghissima parte dei pazienti non sono state più necessarie trasfusioni. Un grande risultato che si somma ai recenti, ottenuti in particolare nei pazienti pediatrici, dall'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano.
UNA SPERANZA CONCRETA PER CAMBIARE LA VITA DEI MALATI
La terapia genica dunque, quando arriverà ad essere la strategia di cura principale per la beta-talassemia, promette di rivoluzionare la vita dei malati. In un'indagine realizzata da United Onlus - Federazione Nazionale delle Associazioni, Talassemia, Drepanocitosi e Anemie Rare, emerge che l'82% degli intervistati dichiara che la malattia ha un impatto significativo sulla vita quotidiana, percentuale che raggiunge il 93% tra gli intervistati maschi. Questo risultato è confermato anche dal numero di giorni trascorsi in ospedale in un anno a causa di trasfusioni e altri controlli, che per il 42% degli intervistati sono stati più di 30 nel corso del 2018 e per il 32% tra i 21 e i 30 giorni. Con la terapia genica tutto ciò potrebbe essere un lontano ricordo.
Fonti
Daniele Banfi
Giornalista professionista del Magazine di Fondazione Umberto Veronesi dal 2011. Laureato in Biologia presso l'Università Bicocca di Milano - con specializzazione in Genetica conseguita presso l'Università Diderot di Parigi - ha un master in Comunicazione della Scienza ottenuto presso l'Università La Sapienza di Roma. In questi anni ha seguito i principali congressi mondiali di medicina (ASCO, ESMO, EASL, AASLD, CROI, ESC, ADA, EASD, EHA). Tra le tante tematiche approfondite ha raccontato l’avvento dell’immunoterapia quale nuova modalità per la cura del cancro, la nascita dei nuovi antivirali contro il virus dell’epatite C, la rivoluzione dei trattamenti per l’ictus tramite la chirurgia endovascolare e la nascita delle nuove terapie a lunga durata d’azione per HIV. Dal 2020 ha inoltre contribuito al racconto della pandemia Covid-19 approfondendo in particolare l'iter che ha portato allo sviluppo dei vaccini a mRNA. Collabora con diverse testate nazionali.
