Cos’è l’epigenomica? Ce lo spiega Pier Giuseppe Pelicci, direttore del Dipartimento di Oncologia Sperimentale all’Istituto Europeo di Oncologia
Oggi arriviamo a Fano, sede di un prestigioso laboratorio che ha dato un grande contributo nella comprensione dell'epigenomica. Ma che cos'è? Ce lo spiega Pier Giuseppe Pelicci, direttore del Dipartimento di Oncologia Sperimentale all’Istituto Europeo di Oncologia
Molti scienziati ne sono sempre più convinti: il futuro della ricerca è nell’epigenomica. E per capirne di più occorre cominciare dall’inizio, perché la rivoluzione tecnologica degli ultimi decenni ci ha permesso di fare veri e propri passi da gigante, difficili da comprendere per chi non «mastica» la ricerca come pane quotidiano.
Il genoma è l’insieme delle informazioni ereditarie di un organismo. Ogni organismo, compreso l'uomo, ha un genoma costituito da un acido nucleico (DNA o RNA) che contiene tutte le istruzioni necessarie per costruire e mantenere tale organismo. La genomica è la disciplina che studia i genomi: il confronto tra genomi di diverse specie offre una panoramica sul modo in cui la vita si è evoluta, mentre il confronto delle differenze tra individui della stessa specie permette di determinare il make-up genetico di un individuo. Questa conoscenza è stata resa possibile dalla rivoluzione tecnologica che consente oggi il sequenziamento del DNA in tempi sempre più brevi.
Ci sono però dei composti chimici che possono modificare o «marcare» il genoma, pur senza cambiare la sequenza del DNA, in modo tale da dirgli cosa fare, dove farlo e quando farlo. La rete di regolamentazione di questi composti costituisce l’epigenoma (derivato dal greco, significa «sopra» il genoma) che ha quindi il compito di guidare il genoma.
Stili di vita e fattori ambientali possono però esporre una persona ad attacchi chimici che cambiano l’epigenoma: in altre parole, l’epigenoma può cambiare in base a ciò che si mangia e si beve, se si fuma, quali farmaci si prendono, quali e quanti fattori inquinanti si incontrano e anche quanto velocemente il nostro corpo invecchia. Modifiche all’epigenoma da parte di questi segnali esterni si riflettono inevitabilmente anche sul genoma: lo studio dell’epigenoma (l’epigenomica, appunto) ci permette di studiare quindi gli effetti dell’ambiente sul genoma. Come si traduce tutto questo nella pratica?
I ricercatori hanno messo in relazione modifiche all’epigenoma con vari tipi di cancro, diabete, malattie autoimmuni e malattie mentali. Si stima che circa l’80 per cento dei tumori abbia una causa identificabile riconducibile allo stile di vita o all’ambiente (cause non ereditarie). Analoghe alterazioni all’epigenoma sono state osservate infatti, in tutti i tipi di cancro, indipendentemente dalla loro origine, e in tutte le fasi di sviluppo. L’epigenoma controlla la corretta accensione o spegnimento anche di geni coinvolti nella crescita cellulare. Quindi, alterazioni che si verifichino al momento sbagliato o nella cellula sbagliata possono causare il caos e la conversione di cellule normali in cellule tumorali che crescono fuori controllo.
Oggi, dopo anni di lunghissimi studi, gli scienziati possiedono finalmente la conoscenza e gli strumenti tecnologici per confrontare sia i genomi che gli epigenomi di cellule normali e tumorali ed evidenziare eventuali cambiamenti che possano spiegare lo sviluppo del tumore. La sfida del futuro sta tutta qui: fornire le basi molecolari per progettare nuovi farmaci e terapie personalizzate.
