Uno studio pubblicato su Science rivela che molti geni ritenuti non funzionali e quindi “buttati nel cestino” avrebbero un ruolo nello sviluppo di vari tipi di cancro
Ventitremila geni hanno una funzione ben precisa: codificano per proteine coinvolte in processi vitali per le cellule del nostro organismo. Ma una regione ben più ampia del nostro genoma, pur non essendo codificante, potrebbe avere un ruolo tutt’altro che trascurabile, sebbene non ancora del tutto compreso. A partire dallo sviluppo di diversi tumori.
LA SCOPERTA - Indagando nella regione non codificante del DNA, detto anche DNA spazzatura, e che costituisce il 98% del genoma umano, i ricercatori hanno identificato quelle porzioni del genoma che non codificano per proteine rilevanti dal punto di vista funzionale, ma che potrebbero fungere da innesco per varie forme tumorali. Nella ricerca pubblicata su Science, gli studiosi hanno voluto indagare le particolari regioni non codificanti del genoma definite “ultrasensitive”, al punto da scoprire che in queste, così come avviene nelle regioni codificanti, le mutazioni dannose vengono rimosse e quelle benefiche subiscono una selezione “positiva”. Così aumenta la loro frequenza nelle popolazioni. «Tali mutazioni sono molto rare, ma hanno effetti importanti - spiega Vincenza Colonna, ricercatrice dell’Istituto di genetica e biofisica del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli, tra le prime firme della pubblicazione -. Ora sappiamo che alcune di esse si trovano in regioni non codificanti che risultano centrali per la regolazione genica».
UN LEGAME CON I TUMORI? - La ricerca ha identificato in queste regioni del genoma le singole basi del Dna che, se modificate, possono causare gravi alterazioni funzionali. Se la regione svolge una funzione centrale in un network di geni, queste variazioni possono avere anche gravi ripercussioni e causare malattie. Tutti i dati sono stati inseriti in un sistema informatico che annoverava già le informazioni genetiche note tratte da diverse neoplasie: tra questi novanta genomi estratti da tumori del seno, della prostata e del cervello. Sono così state identificate cento potenziali mutazioni in regioni non codificanti. «La ricerca ha combinato la lista di varianti genetiche identificate dal 1000 Genomes Project e l’informazione sulle regioni non-coding - prosegue Colonna -. Questo metodo può essere adattato a qualsiasi mutazione responsabile di malattie genetiche che si trovi in regioni non codificanti. Questo nuovo metodo ci permetterà di identificare mutazioni benefiche e altre legate ad alcune malattie, ma soprattutto di conoscere una parte importante del genoma importante ancora non completamente esplorata».
Fabio Di Todaro
@fabioditodaro
