L’alterazione di una proteina chiave presente nei neuroni riscontrata anche nei fibroblasti. A Roma la prima banca biologica della malattia
La malattia è al momento priva di cure specifiche. Ma l’eventuale messa a punto di una terapia efficace contro la sclerosi laterale amiotrofica, passa da una completa conoscenza del profilo della malattia che, in maniera progressiva, colpisce i motoneuroni. Ovvero: le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria.
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DIFETTI ENZIMATICI
Diversi passi avanti sono stati compiuti nell’ultimo periodo riguardo la conoscenza della malattia - di cui in Italia soffrono all’incirca quattromila persone - divenuta nota soprattutto perchè ha colpito alcuni personaggi noti del mondo calcistico e per la campagna virale “Ice Bucket Challenge”, promossa in rete la scorsa estate. La comprensione del profilo genetico della malattia è iniziata da tempo. Nuova, invece, è la scoperta del deficit di una proteina - la TDP 43 - associato al processo neurodegenerativo. Secondo uno studio pubblicato sulla rivista Brain, la carenza, legata all’attività dell’enzima PPIA (peptidilprolil isomerasi A), accelererebbe la progressione della Sla.
«La carenza dell’enzima PPIA è alla base dell’anomalo funzionamento della proteina ed è stata riscontrata nei topi, ma anche in alcune persone già colpite dalla malattia - spiega Valentina Bonetto, ricercatrice presso il dipartimento di biochimica e fisiologia molecolare all’istituto Mario Negri di Milano -. Ora sappiamo che la PPIA esercita un effetto protettivo sui motoneuroni, evitando che vadano incontro alla degenerazione. Questi risultati prospettano la possibilità di ottenere un effetto terapeutico attraverso la stimolazione o la sostituzione dell’enzima».
LA SLA…SULLA PELLE
Decisamente più intrigante un’altra scoperta a firma italiana, effettuata nei laboratori del policlinico Gemelli di Roma. Analizzando i fibroblasti, cellule della pelle che si prelevano facilmente con una biopsia dai pazienti, s’è visto come molte delle alterazioni osservate nel cervello delle persone affette da Sla compaiano in realtà già sulla cute (indicazioni simili sono emerse anche nei pazienti colpiti da malattie di Alzheimer e Parkinson). In particolare è sempre la proteina TDP 43 protagonista, con un ruolo anomalo nelle cellule nervose che si riscontra anche nei fibroblasti.
«Si tratta di un’importante scoperta, dal momento che non ci sono modelli sperimentali affidabili su cui studiare i meccanismi responsabili della malattia - afferma Mario Sabatelli, direttore del centro malattie del motoneurone del policlinico romano e prima firma dello studio apparso su Neurobiology of Aging -. Il cervello è un tessuto non accessibile in vivo e gli studi con modelli animali della malattia hanno dei limiti». Per superarli, si ripartirà dalle cellule della pelle coltivate in provetta, con cui l’Associazione italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica sta realizzando la prima bio-banca nazionale dedicata alla Sla. I dati raccolti saranno a disposizione di tutti i ricercatori che nel mondo cercano di individuare soluzioni utili per i pazienti.
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Fabio Di Todaro
Giornalista professionista, lavora come redattore per la Fondazione Umberto Veronesi dal 2013. Laureato all’Università Statale di Milano in scienze biologiche, con indirizzo biologia della nutrizione, è in possesso di un master in giornalismo a stampa, radiotelevisivo e multimediale (Università Cattolica). Messe alle spalle alcune esperienze radiotelevisive, attualmente collabora anche con diverse testate nazionali ed è membro dell'Unione Giornalisti Italiani Scientifici (Ugis).
