La diagnosi delle cardiopatie congenite si fonda sull'esame clinico e sull'ecocardiografia. Quelle lievi possono rimanere «nascoste» fino all'età adulta
Le cardiopatie congenite sono malformazioni semplici o complesse che interessano l'apparato cardiovascolare (il cuore e i grossi vasi). La diagnosi delle cardiopatie congenite si fonda principalmente sull'esame clinico, radiografico ed ecocardiografico. In questi ultimi anni si è diffusa sempre più l'ecocardiografia, un esame diagnostico non invasivo basato sugli ultrasuoni, che ha aumentato le possibilità di diagnosticare precocemente i difetti congeniti del cuore anche durante la vita intrauterina.
Le cardiopatie congenite moderate vengono solitamente diagnosticate dal cardiologo dopo i primi mesi di vita. Quelle lievi possono restare asintomatiche fino all'età adulta e, di solito, vengono diagnosticate dopo la comparsa dei sintomi. Se non vi sono cardiopatie gravi e in assenza di sintomi, in generale le cardiopatie congenite vengono spesso scoperte in modo fortuito.
Oggi, tuttavia, molti pediatri consigliano lo screening elettrocardiografico su bambini molto piccoli proprio per individuare nei primi mesi di vita eventuali malattie cardiache.
