Diffusa prevalentemente nell'area mediterranea, la talassemia è causata da un difetto nei geni dell'emoglobina. Un'anomalia che in alcuni frangenti può essere un vantaggio, come nel caso della malaria
Sono passati quasi 90 anni e la ricerca ha fatto passi da gigante. Era il 1925 quando negli Stati Uniti venne osservata, per la prima volta al mondo, una strana malattia del sangue caratterizzata da un'alterazione nella forma, nella grandezza e nel colore dei globuli rossi. Il difetto, inizialmente chiamata morbo di Cooley per via del medico che osservò per primo l'anomalia, presentava una singolare caratteristica: colpiva principalmente i figli degli immigrati italiani e greci. Una particolarità che negli anni successivi, grazie agli ampi studi di due medici italiani, Ezio Silvestroni e Ida Bianco, portò alla conclusione che la malattia fosse a carattere ereditario.
QUESTIONE DI EMOGLOBINA - Il disturbo, noto oggi con il nome di talassemia, è un difetto nei geni dell'emoglobina, la proteina chiave presente all'interno dei globuli rossi. Essa è di fondamentale importanza perchè funziona da “mezzo di trasporto” per l'ossigeno. Dunque un'alterazione nell'emoglobina ha come immediato effetto una carenza del prezioso elemento nei vari distretti corporei.
VARIANTI - A partire dalla fine degli anni '50, complice lo sviluppo delle tecniche di indagine biochimiche e genetiche, si intuì che il difetto e quindi il ridotto o mancato trasporto di ossigeno risiedeva nella forma alterata dell'emoglobina. Da un punto di vista strutturale questa proteina è composta da una testa, denominata eme, e da catene proteiche (globine), indicate con le lettere greche alfa, beta e gamma. I difetti di una o più di queste catene causano le diverse sindromi talassemiche. Per questa ragione il termine talassemia è un nome generico ma in realtà ne esistono diverse forme. La più famosa è sicuramente l'anemia mediterranea, nota anche come beta-talassemia.
MALARIA E TALASSEMIA - Nella storia della talassemia dobbiamo inserire anche il dato curioso dello stretto legame con la malaria. Considerando infatti la diffusione geografica non solo della talassemia, ma di tutti i difetti dell'emoglobina e dei globuli rossi, si può notare come questa sia sovrapponibile alla malattia portata dalla zanzara. In altre parole, le persone affette da talassemia sono più resistenti alla malaria e quindi favorite dal punto di vista evolutivo nelle zone mediterranee. Il motivo? La ragione risiede nella caratteristiche del globulo rosso. Il plasmodio della malaria per replicarsi ha bisogno delle cellule del nostro sangue. Nei talassemici, la diversa struttura e la vita più breve degli eritrociti, rende più difficile al plasmodio completare il suo ciclo riproduttivo.
DIFFUSIONE - La talassemia è molto diffusa nelle zone mediterranee come l'Africa, la Spagna meridionale, e l'Italia. Solo nel nostro paese si contano circa 2 milioni e mezzo di portatori sani, diffusi maggiormente nelle isole. In Sicilia e Sardegna infatti il tasso di incidenza della talassemia è pari al 12%. In queste regioni i portatori sani sono oltre 700 mila su una popolazione totale di poco meno di 7 milioni di abitanti.
PROBABILITA' - Quando parliamo di portatore sano intendiamo una persona che possiede una copia mutata del gene (delle due presenti). Ciò significa che nonostante vi sia una mutazione l'individuo non presenta quasi mai nessun sintomo della malattia. Il problema nasce quando si incontrano due portatori sani. In questo caso dalla loro unione la possibilità di generare un figlio malato è del 25%, stessa possibilita di averne uno completamente sano e non portatore. Nell'altro 50% dei casi invece l'unione genererà dei figli portatori sani.
Daniele Banfi
