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Pediatria
Daniele Banfi
pubblicato il 19-05-2011

La balbuzie è scritta nei geni



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Anche se il disturbo è multifattoriale, la genetica sembrerebbe essere un fattore importante nell'insorgenza del difetto. Terapie mirate, precoci e rapporto umano con il logopedista rimangono le armi per combatterlo

La balbuzie è scritta nei geni

Ha da poco vinto quattro Oscar. Stiamo parlando di “The King's Speech” il discorso del re, film inglese che narra la storia vera di Giorgio VI, monarca affetto da una forma di balbuzie caratterizzata da blocchi silenti nel flusso della parola. Il lungometraggio ha contribuito a riportare l'attenzione sul disturbo le cui cause sono ancora parzialmente sconosciute. Alcune però potrebbero essere di natura genetica. E' stata infatti da poco pubblicata una ricerca che ha identificato tre mutazioni in grado di influenzare il modo in cui il cervello elabora il discorso e che sono molto comuni nelle persone che balbettano. I risultati sono stati presentati in occasione del meeting dell'American Association for the Advancement of Science che si è svolto a Washington lo scorso marzo.

 

LE CAUSE

La balbuzie si manifestano nel 5% della popolazione e l'insorgenza avviene tipicamente tra i 3 e i 5 anni. Nonostante nel 4% dei casi si tratti di una forma transitoria, il restante 1% cronicizza il problema e ne rimane affetto. «Si tratta di un disordine del ritmo della parola nel quale l'individuo sa ciò che vorrebbe dire ma nel contempo non riesce a farlo a causa di involontari arresti, ripetizioni e blocchi nel flusso aereo» spiega la dottoressa Tiziana Rossetto, logopedista presso il Servizio di Neuropsichiatria Infantile dell'ASL 10 Veneto orientale. Anche se le cause delle balbuzie non sono ancora del tutto note, gli studi effettuati negli ultimi anni hanno identificato nelle mutazioni genetiche, nei fattori neurobiologici e ambientali i principali fattori scatenanti il disturbo.

 

A CHI RIVOLGERSI?

Nel caso un genitore o una maestra si accorgessero del problema, il primo passo da compiere è quello di informare il pediatra. Oltre al difetto nel pronunciare le frasi altri comportamenti che possono fungere da campanello d'allarme sono l'evitare di rispondere al telefono o alle domande poste in classe dalla professoressa. «Proprio perchè le balbuzie hanno cause multifattoriali, logopedista, pediatra, psicologo e neurologo sono figure fondamentali nel percorso di cura. Infatti, oltre ai problemi di natura emotiva deve essere valutata l'eventuale presenza di problemi organici» spiega la Rossetto.

 

I COMPORTAMENTI DA EVITARE

L'errore che spesso viene commesso è quello di sottovalutare il problema. Le balbuzie vanno affrontate perchè solamente attraverso un percorso terapeutico è possibile migliorare il disturbo. «Per un genitore è importante agire in maniera corretta nella comunicazione con il proprio bambino. Evitare di fare ripetere le parole o di finire la frase al posto del bimbo, evitare l'ammonimento “parla bene!”, mantenere il contatto oculare e aspettare che finisca di parlare sono dei comportamenti che i genitori dovrebbero tenere ben presenti nell'approcciarsi al bambino» dichiara la Rossetto.

 

IL RAPPORTO UMANO

A differenza delle altre patologie dove esiste un percorso terapeutico ben preciso, per le balbuzie non esiste una vera e propria cura. E' possibile parlare invece di miglioramenti nella qualità di vita e nella fiducia in se stessi. Le terapie volte alla fluenza insegnano al balbuziente a parlare fluentemente controllando il respiro, la fonazione e l’articolazione. I balbuzienti sono addestrati infatti a ridurre la velocità della loro parlata allungando le vocali e le consonanti. «Prima ancora delle tecniche però è necessario stabilire un rapporto umano con la persona. Ogni individuo è unico e non esiste un percorso identico per tutti. Anche il miglior logopedista del mondo può fallire se non tiene conto di ciò» conclude la Rossetto.

 

Tiziana Rossetto è logopedista presso il Servizio di neuropsichiatria infantile dell'Assl 10 Veneto orientale. Nata a Venezia nel '57, si è laureata in logopedia all'Università di Padova e ha poi conseguito la laurea magistrale in scienza della riabilitazione all'Università La Sapienza di Roma. Si occupa in particolare dei disturbi del linguaggio e della comunicazione (balbuzie) e dei disturbi dell'apprendimento (dislessia), ma anche di disfagia (difficoltà a deglutire) nell'età evolutiva.

Daniele Banfi
Daniele Banfi

Giornalista professionista del Magazine di Fondazione Umberto Veronesi dal 2011. Laureato in Biologia presso l'Università Bicocca di Milano - con specializzazione in Genetica conseguita presso l'Università Diderot di Parigi - ha un master in Comunicazione della Scienza ottenuto presso l'Università La Sapienza di Roma. In questi anni ha seguito i principali congressi mondiali di medicina (ASCO, ESMO, EASL, AASLD, CROI, ESC, ADA, EASD, EHA). Tra le tante tematiche approfondite ha raccontato l’avvento dell’immunoterapia quale nuova modalità per la cura del cancro, la nascita dei nuovi antivirali contro il virus dell’epatite C, la rivoluzione dei trattamenti per l’ictus tramite la chirurgia endovascolare e la nascita delle nuove terapie a lunga durata d’azione per HIV. Dal 2020 ha inoltre contribuito al racconto della pandemia Covid-19 approfondendo in particolare l'iter che ha portato allo sviluppo dei vaccini a mRNA. Collabora con diverse testate nazionali.


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