Il progetto di Matteo Cereda - Ricercatore sostenuto dalla Fondazione Veronesi (Istituto Europeo di Oncologia - IEO, Milano)
Il tumore al seno rappresenta una delle forme di cancro più diffuse. In alcuni casi sono a forma ereditaria. Scopo del progetto è l’analisi di alcune rare mutazioni implicate nello sviluppo delle forme ereditarie, premessa fondamentale per lo sviluppo di future terapie.
La strategia
La maggior parte delle persone che hanno un familiare stretto (genitore, fratello o sorella) con una storia di tumore hanno un rischio di sviluppare quel tumore che non è notevolmente diverso da quello del resto della popolazione alla loro stessa età.
In pratica, questo significa che prima dei 50 anni il rischio di ammalarsi comunque sarà molto basso e che sarà sufficiente seguire le indicazioni di prevenzione che valgono per tutti.
In una percentuale molto bassa di casi, tuttavia, la storia familiare sottende la presenza di un singolo fattore genetico che, se ereditato, aumenta il rischio di ammalarsi.
Il cancro della mammella è una malattia molto frequente: interessa, nell’arco della vita, circa una donna su 8-10, e solo il 5 per cento di questi tumori è ereditaria, dovuta ad alterazioni di geni (BRCA ed altri, noti e non), presenti nell’uovo fecondato e quindi in tutte le cellule dell’organismo.
«Individuare le mutazioni genetiche che possono predisporre allo sviluppo del tumore al seno è fondamentale -spiega il dottor Cereda-. Sapendo di essere predisposti è possibile intervenire con controlli più frequenti e diagnosticare sempre più precocemente l'eventuale comparsa del tumore».
