18 tappa: S. Vito di Cadore-Vedelago 149 Km. Il futuro nella medicina personalizzata

La medicina moderna vive un paradosso che fino a poco tempo fa sembrava insolubile. Da un canto,  il progresso della medicina è indissolubilmente legato all’uso di elementi scientifici e analitici nella comprensione delle malattie e nella gestione dei pazienti. Ovvero: l’introduzione delle valutazioni statistiche ha reso possibile introdurre criteri oggettivi validi per tutti i medici, in tutte le situazioni, sia nell’itinerario diagnostico, ma soprattutto in quello terapeutico. E, per fortuna, il singolo medico non deve più soltanto contare sulla propria personale esperienza, su quante volte ha già visto una certa patologia e come l’ha curata. Dall’altro, però, il singolo paziente beneficia in maniera solo approssimativa o parziale della valutazione statistica (un individuo non è una statistica) e c’è bisogno di strumenti per dare risposte, quanto più certe possibili al singolo paziente.

La soluzione è in quello che noi oggi chiamiamo medicina personalizzata: un’idea che si sviluppa a partire dalla consapevolezza che quello che il medico deve valutare ogni volta è un unicum costituito da una particolare malattia in un particolare paziente. Non tutte le malattie, anche quelle che si presentano in maniera apparentemente simile, sono uguali. In particolare non lo sono a livello molecolare. Il campo in cui questo è più evidente è l’oncologia, dove abbiamo imparato che tumori simili (per esempio tumori che si verificano in un dato organo ed hanno aspetto istologico simile) possono essere dovuti a cause molecolari molto diverse. Bisogna quindi differenziare molecolarmente all’interno delle singole malattie: di sto si occupa la medicina molecolare, i cui risultati confluiscono nel campo più ampio della medicina personalizzata.

Questo ancora non basta. Il perché è semplice ed è stato rivelato dalla genomica, cioè dal sequenziamento del genoma umano. Gli esseri umani, sebbene straordinariamente simili tra di loro (ognuno di noi è identico a un qualsiasi altro individuo della specie Homo Sapiens almeno al 99,5 per cento), sono tutti leggermente diversi tra di loro. In questa differenza (che non è superiore allo 0,5 per cento e forse ancora più piccola) si nasconde però tutta la nostra diversità, sia quella che apprezziamo macroscopicamente (altezza, colore dei capelli, colore della pelle, lineamenti e altro) sia quella che non è immediatamente visibile, ma altrettanto importante. In queste differenze si annida, per esempio, la diversa predisposizione che abbiamo ad ammalarci di alcune malattie (come ipertensione, diabete, predisposizione all’infarto) sia la maniera in cui rispondiamo alle malattie.  L’insieme della malattia è, infatti, dato sia dalla malattia per sé, sia dalla risposta del paziente alla malattia. L’aspetto forse più rilevante di queste differenze è nella diversa risposta alla terapia dei vari individui.

Ciò che ne consegue è la necessità di «stratificare» non solo le malattie, ma anche i pazienti. Cosa che oggi si comincia a fare e che diventerà sempre più possibile nel futuro (si prevede che entro i prossimi dieci anni ognuno potrà avere la sequenza del suo genoma a un prezzo pari a quello di un comune test di laboratorio). Questo permetterà, ad esempio, di valutare con maggiore precisione il rischio individuale di ammalarsi di una data malattia.
Le conseguenze sono importanti, perché il cambio di alcuni stili di vita può diminuire il rischio e perchè la medicina personalizzata ci permetterà di inquadrare ogni situazione patologica come un unicum, nel quale siano «stratificati» sia la malattia che il paziente, permettendo quindi a ognuno di ricevere il miglior trattamento personalizzato per la sua condizione.

Pier Paolo di Fiore

 

Correre con la scienza: scopri tutte le tappe