NOTE BIOGRAFICHE
- Nato a Napoli nel 1982
- Laureato in Biologia Molecolare presso l’Università degli Studi di Napoli “Federico II”
- PhD in Biotechnological Sciences presso l’Università degli Studi di Napoli “Federico II”
La proteina BRCA2 è molto studiata in ambito oncologico, e mutazioni nella sua struttura sono associate ad alcune forme tumore con un discreto grado di familiarità, come il cancro al seno o alla prostata. BRCA2 è coinvolta in un meccanismo di riparazione del DNA importante nella divisione cellulare: quando una cellula si duplica, infatti, è fondamentale la corretta replicazione del DNA (ovvero la creazione di una copia identica del DNA contenuto nella cellula) affinché l’informazione genetica nei cromosomi resti inalterata.
Le cellule con mutazioni in BRCA2 sembrano usare dei meccanismi alternativi per riparare i danni al Dna, che però sono meno accurati ed efficaci: il risultato finale è l’accumularsi di mutazioni all’interno dei nuovi filamenti di Dna copiati che, se accumulate, possono causare la trasformazione di una cellula normale in una cellula tumorale. Obiettivo del progetto sarà dunque studiare i meccanismi di riparazione alternativi che permettono alle cellule di riparare i danni (anche se in modo impreciso e deleterio a lungo termine).
Lo studio di questi meccanismi sarà importante per sviluppare nuove terapie anti-cancro in grado di combattere le cellule tumorali mutate in BRCA2.
Da diversi anni ormai BRCA2 è una proteina oggetto di studi approfonditi in oncologia. Mutazioni in BRCA2 sono notoriamente associate ad alcune forme tumore con un discreto grado di familiarità come il cancro al seno o alla prostata. Recentemente è stata evidenziata una nuova funzione per BRCA2. La proteina sembrerebbe essere coinvolta in un meccanismo di protezione del DNA durante la replicazione. Ogni volta che una cellula si divide in due, la corretta replicazione del DNA (ovvero la creazione di una copia identica del DNA contenuto nella cellula) è fondamentale affinché l’informazione genetica nei cromosomi resti inalterata.
Le cellule dei pazienti portatori di mutazioni in BRCA2 riescono comunque a duplicarsi, ma il loro DNA viene replicato in maniera poco accurata. Questo causa ulteriori mutazioni che, se accumulate nel tempo, possono causare la trasformazione di una cellula normale in una cellula tumorale. Le cellule tumorali di pazienti portatori di mutazioni in BRCA2 mettono in atto meccanismi di tolleranza verso il danno al DNA per continuare a duplicarsi. L’obiettivo della ricerca è indagare su questi meccanismi indispensabili alle cellule tumorali per sopravvivere, col fine ultimo di supportare lo sviluppo di nuove terapie per i pazienti malati di cancro portatori di mutazioni nel gene BRCA2.
La ricerca indagherà i meccanismi per cui le cellule tumorali di pazienti con BRCA2 mutato tollerano i danni al DNA, per identificare nuovi bersagli terapeutici.
Istituto FIRC di Oncologia Molecolare (IFOM), Milano
Il gene BRCA2 è oggetto di studi approfonditi nell’ambito dell’oncologia molecolare da diversi anni: mutazioni nella sua sequenza sono notoriamente associate ad alcune forme di tumore con un discreto grado di familiarità, come il cancro al seno o alla prostata. Le numerose ricerche effettuate hanno reso possibile lo sviluppo di terapie specifiche per i tumori derivanti da una mutazione di BRCA2, migliorando notevolmente le possibilità di guarigione per i pazienti.
Con questo progetto di ricerca si punterà ad approfondire le conoscenze disponibili su una funzione di BRCA2 recentemente scoperta. La proteina codificata da BRCA2 sembrerebbe coinvolta in un meccanismo di protezione del DNA durante la fase di replicazione. Ogni volta che una cellula si divide in due cellule figlie, la corretta replicazione del DNA (ovvero la creazione di una copia identica del DNA contenuto all’interno della cellula) è fondamentale affinché l’informazione genetica contenuta nei cromosomi resti inalterata. Una replicazione poco accurata del DNA è spesso causa di mutazioni che, se accumulate nel tempo, possono causare la trasformazione di una cellula normale in una cellula tumorale. BRCA2 funziona come un vero e proprio “controllore” che garantisca una corretta duplicazione dei cromosomi, proteggendo il DNA da possibili danni.
Questo studio aiuterà a capire perché in alcuni casi i pazienti non rispondano in maniera adeguata alle terapie attualmente in uso, e potrebbe contribuire a porre le basi conoscitive per l’implementazione di nuove terapie per tutti quei casi in cui i tumori sembrano non rispondere ai trattamenti ad oggi disponibili.
