Andrè Valentina

Identificazione di geni responsabili dello sviluppo dei neuroni GnRH L'inizio della pubertà ed il raggiungimento della maturità sessuale dipendono dalla produzione a livello cerebrale di un ormone chiamato GnRH (Ormone di Rilascio delle Gonadotropine). Le cellule che producono questo ormone sono dei neuroni che originano nella cavità nasale e migrano al cervello durante lo sviluppo fetale. Nei pazienti affetti da due malattie rare, la sindrome di Kallmann e l'ipogonadismo, queste cellule non riescono a spostarsi al cervello, oppure muoiono durante il viaggio che compiono dal naso al cervello. Ad oggi non è stato ancora identificato alcun gene responsabile di queste due malattie. In questo progetto si studierà il coinvolgimento in queste patologie del gene SEMA6A (Semaforina 6A), che si ipotizza essere implicato nella migrazione delle cellule che producono GnRH, e si identificheranno ulteriori geni responsabili utilizzando un approccio combinato che prevede l'utilizzo di analisi bioinformatiche, lo studio di colture cellulari e di un modello sperimentale sviluppato nello zebrafish. Lo scopo è quello di aumentare le conoscenze sui meccanismi che regolano lo sviluppo dei neuroni GnRH, cellule importanti nello sviluppo della pubertà, per migliorare la diagnosi e la cura di pazienti affetti da sindrome di Kallmann ed ipogonadismo.

DOVE SVILUPPERA' IL PROGETTO

Università degli Studi di Milano