NOTE BIOGRAFICHE
- Nata a Genova nel 1973
- Laureata in Scienze Biologiche presso l’Università degli Studi di Genova
- PhD in Genetica Applicata presso l’Università degli Studi di Genova
Mutazioni nel gene PHOX2B sono responsabili della sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS), una rara malattia genetica caratterizzata dal malfunzionamento del sistema autonomo che regola la respirazione. CCHS può essere isolata, cioè senza patologie associate, o sindromica, per lo più associata a malattia di Hirschsprung (HSCR) e/o neuroblastoma (NB). Mutazioni causate da inserimento o eliminazione di una o più basi di Dna sono spesso identificate in casi di CCHS sindromico. Inoltre, recentemente è stata riportata una classificazione di tutte le mutazioni identificate fino ad oggi, in base alla presenza o meno di HSCR e/o NB. Da questo studio è emerso che una sottoclasse di queste (chiamata frame 2) predisponga al NB maggiormente dell'altra (frame 3).
Studi funzionali hanno confermato che alcuni geni diversamente regolati dalle due classi possono spiegare l'insorgenza di HSCR piuttosto che di NB. Questo progetto si propone, mediante studi di espressione genica, di approfondire il profilo di tutti i geni differentemente regolati dai diversi tipi di mutazioni di PHOX2B. Verranno inoltre usati metodi bioinformatici per trovare molecole in grado di ripristinare il corretto livello di espressione dei geni alterati, che verranno validate in cellule di neuroblastoma.
Lo studio ha lo scopo di individuare le mutazioni geniche che predispongono al neuroblastoma e le molecole in grado di contrastare gli effetti di queste mutazioni.
Istituto Giannina Gaslini, Genova
