NOTE BIOGRAFICHE:
- Nata a Valderas (Spagna) nel 1986
- Laureata in Biologia Molecolare presso l’ Università di León (Spagna)
- PhD in Biomedicina presso l’ Università di León (Spagna)
La forma tardo-infantile di ceroidolipofuscinosi neuronale associata alla mutazione del gene CLN6 appartiene a un gruppo geneticamente eterogeneo di ceroidolipofuscinosi, caratterizzate da esordio durante l'infanzia, con declino delle capacità mentali e motorie, epilessia, perdita della vista e morte prematura. Attualmente non esistono cure specifiche per tale patologia, ma trattamenti sintomatici. Il ruolo fisiologico della proteina CLN6 non è ancora noto, rendendo necessari ulteriori studi sull’individuazione di uno specifico meccanismo patogenetico. Pertanto, l’obiettivo di questo progetto di ricerca è analizzare il ruolo di CLN6 in cellule epiteliali della retina e in astrociti (cellule di supporto dei neuroni). In particolare, si vuole analizzare il fenotipo cellulare dopo modulazione dell’espressione di CLN6 e di identificare i suoi interattori, al fine di individuare potenziali meccanismi molecolari. Un’analisi completa di questi dati potrà chiarire la funzione di CLN6, e dei meccanismi coinvolti nella patogenesi delle ceroidolipofuscinosi, gettando le basi per il futuro sviluppo di strategie terapeutiche mirate per la sua cura.
Il progetto vuole far luce sui meccanismi molecolari che causano l’insorgenza della forma tardo-infantile di lipofuscinosi neuronale.
Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Napoli
