NOTE BIOGRAFICHE:
- Nata a Roma nel 1978
- Laureata in Scienze Biologiche presso l’Università degli Studi di Roma "La Sapienza"
- PhD in Scienze Citologiche e Morfogenetiche presso l’Università degli Studi di Roma "La Sapienza"
La sindrome di Joubert (JS) è un disturbo ereditario congenito caratterizzato da atassia, cioè dalla perdita della capacità di coordinare i movimenti volontari: i pazienti presentano debolezza muscolare, ritardo psicomotorio, disabilità intellettiva e difetti nel funzionamento di altri organi come reni, fegato e retina. La diagnosi viene effettuata tramite risonanza magnetica, che permette di visualizzare una malformazione del cervelletto e del tronco encefalico (zona alla base del cervello) chiamata "segno del dente molare”.
A oggi sono stati identificati circa 40 geni responsabili della sindrome, ma non è ancora chiaro in che modo le mutazioni presenti in geni distinti possano tutte tradursi in una specifica malformazione complessa come il segno del dente molare. Obiettivo del progetto sarà studiare le cellule neuronali prelevate da biopsie cutanee dei pazienti che presentano mutazioni in alcuni geni coinvolti nella sindrome di Joubert, come TMEM67, CC2D2A, CPLANE e AHI1.
Questo approccio permetterà di comprendere i meccanismi molecolari e cellulari alla base della patologia, aprendo la strada a possibili terapie per migliorare i sintomi nei pazienti.
Dove svilupperà il progetto:
Fondazione Santa Lucia IRCCS di Roma
