NOTE BIOGRAFICHE:
- Nato a Berat (Albania) nel 1981
- Laureato in Scienze Cognitive presso la Radboud Universiteit Nijmegen (Olanda)
- PhD in Neuroscienze presso la Leiden University (Olanda)
I disordini dello spettro autistico (DSA) derivano da alterazioni durante lo sviluppo del sistema nervoso centrale in gravidanza. Circa il 3% dei bambini al mondo risulta affetto da un DSA, con difficoltà nelle relazioni sociali e nella comunicazione, comportamenti ripetitivi e interessi ristretti. Oggi non esistono terapie realmente efficaci, anche perché questo spettro di malattie ha cause genetiche complesse e spesso ancora sconosciute.
Una delle possibili concause è la sindrome da microduplicazione 7q11.23, cioè una duplicazione non corretta di alcune porzioni del genoma che avviene a carico del cromosoma 7, dove si trovano alcuni geni importanti per il funzionamento dei neuroni. Obiettivo del progetto sarà studiare le alterazioni nei neuroni - come quelle nella forma o nei legami neurone-neurone - dovute a questa alterazione cromosomica.
Verranno usate colture cellulari 3D in vitro (organoidi) che simulano l’organizzazione del tessuto del cervello, utilizzando cellule provenienti da pazienti. I risultati permetteranno di espandere le basi biologiche delle DSA con l’obiettivo di sviluppare trattamenti terapeutici efficaci.
Istituto Europeo di Oncologia (IEO), Milano
Alterazioni durante lo sviluppo del sistema nervoso centrale provocano patologie come i disordini dello spettro autistico (ASD), che possono comportare deficit nel linguaggio e nella comunicazione sociale, comportamenti stereotipati e ritardo mentale. Gli ASD colpiscono 1 bambino su 59 e, a data l’alta incidenza e l’inefficacia delle terapie disponibili, rappresentano un importante problema medico.
L’anomala duplicazione di un tratto di genoma che comprende 26-28 geni causa la “sindrome da microduplicazione 7q” (7Dup), una patologia che può provocare anche insorgenza di un ASD. È stato scoperto che uno dei geni affetti, GTF2I, gioca un ruolo critico nel determinare il profilo cognitivo-comportamentale tipico della 7Dup.
Questo progetto si avvale di cellule della cute prelevate da pazienti con 7Dup, con livelli aumentati di GTF2I, riprogrammate geneticamente per diventare neuroni. Con queste cellule verranno avviate colture cellulari 3D che riproducono il cervello umano. Questi modelli cerebrali avanzati permetteranno di capire meglio come GTF2I, e potenzialmente altre proteine, causino 7Dup e ASD. Comprendere le cause delle malattie renderà possibile lo sviluppo di nuove terapie efficaci.
Istituto Europeo di Oncologia (IEO), Milano
