Rizzolo Piera

Screening genetico mediante tecniche di nuova generazione per la predisposizione al carcinoma mammario maschile

Il carcinoma mammario nell’uomo è una patologia rara se paragonato all’incidenza di quello femminile. Ogni anno in Italia 300-400 uomini ricevono una diagnosi di tumore al seno contro le circa 48.000 donne. La predisposizione genetica gioca un ruolo fondamentale nella sua insorgenza nel sesso maschile; l’identificazione di individui ad aumentato rischio di sviluppare il tumore può rappresentare un mezzo utile per attuare una prevenzione più mirata ed efficace. Mutazioni in BRCA1 e BRCA2, geni più frequentemente associati allo sviluppo del tumore mammario, sono responsabili solo del 10% di tutti i carcinomi mammari maschili, e molto resta ancora da chiarire sulla predisposizione genetica a questo tumore. Obiettivo del progetto è effettuare il primo ampio screening genetico su pazienti affetti da carcinoma mammario maschile, non portatori di mutazioni in BRCA1 e BRCA2, utilizzando tecniche di sequenziamento di nuova generazione, che permettono di analizzare contemporaneamente molteplici geni. Verrà analizzata un’ampia serie di pazienti selezionati nell’ambito dello Studio Multicentrico Italiano a cui afferiscono centri distribuiti su tutto il territorio nazionale da Nord a Sud. Lo screening verrà effettuato utilizzando un pannello che include geni noti per essere associati al carcinoma mammario femminile e ai tumori che più frequentemente si osservano nelle famiglie dei pazienti affetti da carcinoma mammario maschile. Questo studio potrà avere un impatto importante per migliorare la gestione clinica dei pazienti affetti da carcinoma mammario maschile e delle loro famiglie.

DOVE SVILUPPERÀ IL PROGETTO

Università di Roma La Sapienza