A caccia di farmaci ad hoc per la sindrome di Shwachman-Diamond (leggi l'intervista)
La sindrome di Shwachman Diamond (SDS) è una malattia genetica che colpisce circa un nato ogni 76.000. I sintomi più comuni, che insorgono fin dalla tenera età, comprendono disfunzioni pancreatiche, diminuzione del numero delle cellule del sangue, immunodeficienza e un maggior rischio di sviluppare tumori del sangue come le leucemie. Nel 90% dei pazienti la malattia è causata da una mutazione del gene SBDS, un importante regolatore della sintesi proteica. Tuttavia i pazienti SDS che si ammalano di leucemia vengono oggi curati con terapie che non tengono conto della mutazione del gene SBDS e, inoltre, nella maggior parte dei casi non riescono a sopportare le cure a causa del loro debole sistema immunitario. Il progetto si pone l’obiettivo di trovare farmaci in grado di ristabilire il corretto funzionamento del processo danneggiato dalla mutazione su SBDS, poiché le cellule in cui il gene SBDS non funziona hanno un metabolismo alterato e una minor resistenza agli stress. Utilizzando le migliori tecnologie per l’identificazione di molecole di interesse terapeutico, il progetto migliorerà anche la conoscenza dei meccanismi molecolari alla base di questa grave patologia pediatrica.
Università degli Studi di Milano
La sindrome di Shwachman Diamond (SDS) è una malattia genetica che colpisce circa un nato ogni 76.000. I sintomi più comuni, che insorgono fin dalla tenera età, comprendono disfunzioni pancreatiche, diminuzione del numero delle cellule del sangue, immunodeficienza e maggior rischio di sviluppare tumori del sangue.
Ad oggi i pazienti SDS che si ammalano di leucemia vengono curati con terapie che non tengono conto della base genetica della malattia: nel 90% dei pazienti la causa della malattia è infatti una mutazione del gene SBDS, importante per regolare la sintesi delle proteine (meccanismo fondamentale per il corretto funzionamento di una cellula). Inoltre la maggior parte dei pazienti affetti da SDS che sviluppano leucemia non riescono a sopportare le terapie, anche a cause del loro debole sistema immunitario.
Il progetto si pone l’obiettivo di trovare farmaci in grado di ristabilire il corretto funzionamento del processo danneggiato dalla mutazione su SBDS: è stato infatti recentemente scoperto che le cellule in cui il gene SBDS non funziona hanno un metabolismo alterato e una minor resistenza agli stress. Utilizzando le migliori tecnologie ad oggi presenti per l’identificazione di molecole di interesse terapeutico, il progetto migliorerà anche la conoscenza dei meccanismi molecolari alla base di questa grave patologia pediatrica.
Lo scopo è trovare farmaci specifici per le leucemie in pazienti affetti da sindrome di Schwachman-Diamond, una condizione che predispone a tumori del sangue.
Università degli Studi di Milano
