Pinciroli Patrizia

Sequenziamento genomico per la terapia del carcinoma uroteliale 

Il tumore vescicale rappresenta il 7,4% di tutti i nuovi casi di neoplasia diagnosticati in Italia, il 90% dei quali è costituito dai carcinomi uroteliali, che interessano le vie urinarie dalla pelvi renale all’uretra. In Italia nel 2015 sono stati diagnosticati circa 26.000 casi di tumore vescicale ed il fumo di sigaretta è il principale fattore di rischio. Il tumore della vescica origina come una lesione sulla parete interna della vescica, che tende ad approfondirsi attraverso lo strato muscolare fino a raggiungerne il rivestimento esterno, dove può diventare particolarmente aggressivo originando metastasi a distanza. Il trattamento del carcinoma uroteliale localmente avanzato o disseminato attualmente consiste nella chemioterapia: molti pazienti tuttavia non superano l’anno di vita mentre qualora si verifichi una ricaduta non esistono alternative efficaci e la speranza di sopravvivenza è ulteriormente ridotta. I recenti progressi raggiunti nel sequenziamento genomico permettono di ottenere una mappa genetica del tumore di ogni singolo paziente. Inoltre sono attualmente disponibili una serie di terapie sperimentali altamente innovative e personalizzate, mirate a specifiche alterazioni tumorali. Lo scopo del progetto è la caratterizzazione molecolare di carcinomi uroteliali chemioresistenti per individuare le alterazioni genomiche - mutazioni a singolo nucleotide e variazioni del numero di copie - per le quali esistano terapie specifiche. Questi risultati permetteranno di indirizzare i pazienti alle terapie potenzialmente più efficaci e di identificare nuovi marcatori di risposta.

DOVE SVILUPPERÀ IL PROGETTO

Istituto Nazionale per lo Studio e la Cura dei Tumori di Milano