«Tumori tiroidei: cerco la differenza tra quelli sporadici e quelli familiari» (leggi l'intervista)
I tumori della tiroide rappresentano l’1-2% di tutte le neoplasie, e sono 3 volte più frequenti nelle donne rispetto agli uomini. Sebbene la maggior parte dei carcinomi papillari della tiroide non sia causato da fattori ereditari e sia pertanto considerato sporadico, il 5-10% dei casi è dovuto ad una predisposizione familiare. Nonostante siano stati condotti numerosi studi per capire se le forme familiari costituiscano un’entità biologica distinta dalla tipologia sporadica, questa distinzione è ancora da chiarire. Un possibile marcatore che discrimini tra le due forme potrebbe essere rappresentato da un’alterazione dei telomeri, sequenze di Dna collocate alle estremità dei cromosomi fondamentali per preservare la stabilità del genoma. È stato dimostrato che i pazienti affetti da tumori tiroidei sporadici possiedono sequenze telomeriche accorciate nelle cellule cancerose, mentre i pazienti colpiti da forme familiari hanno telomeri più corti sia nelle cellule tumorali che nei linfociti (cellule del sistema immunitario). Questa differenza potrebbe costituire un possibile biomarcatore predittivo per il tumore papillare tiroideo.
Questo progetto si propone di approfondire i dati sulla lunghezza e sulla specifica organizzazione tridimensionale delle sequenze telomeriche nelle neoplasie tiroidee familiari e sporadiche, attraverso la raccolta e l’analisi di campioni di pazienti affetti da tumore e di individui sani. I risultati di questo lavoro potrebbero fornire informazioni utili nella pratica clinica e nuovi parametri con cui valutare il potenziale rischio di sviluppo di tumori in pazienti con più di un parente affetto da tumore tiroideo. Questo potrebbe portare allo sviluppo di nuove strategie di cura che includano la possibilità di test predittivi, consulenza genetica e valutazione del rischio.
University of Manitoba, Canada
