Cives Mauro

L'evoluzione genetica dei tumori neuroendocrini del pancreas: dal bancone al letto del paziente 

I tumori neuroendocrini del pancreas costituiscono il 3% delle neoplasie pancreatiche. Fino al 60% di questi tumori è diagnosticato quando il diametro è inferiore ai 2 centimetri. In considerazione della loro prognosi favorevole, non è ancora chiaro se la strategia terapeutica migliore per i pazienti con tumori al di sotto di questa soglia sia rappresentata dalla chirurgia, associata a considerevoli tassi di mortalità, o dall’attiva osservazione clinica, associata al rischio di progressione e metastatizzazione del tumore primitivo. Studi recenti hanno dimostrato che un numero limitato di geni (MEN1, DAXX, ATRX, TSC2, PTEN, PIK3CA) è responsabile della patogenesi dei tumori neuroendocrini del pancreas, ed evidenze preliminari suggeriscono che le mutazioni di MEN1 precedono quelle di DAXX e ATRX nel corso della progressione tumorale.

Con questo progetto, si valuterà la quantità e tipologia di mutazioni geniche nei tumori di diametro inferiore e superiore ai 2 centimetri, che verranno poi correlate con l’aggressività clinica e biologica della malattia. Ciò consentirà di chiarire se geni diversi vengono inattivati secondo una sequenza precisa durante la crescita del tumore e se la mutazione di particolari geni può predirre un comportamento più o meno aggressivo della neoplasia. Se così fosse, la decisione terapeutica nei pazienti con tumori al di sotto dei 2 centimetri potrebbe essere guidata in futuro da precisi parametri genetici, in grado di selezionare i pazienti a maggior rischio di progressione e dunque candidabili all’intervento chirurgico.

DOVE SVILUPPERÀ IL PROGETTO

Università degli Studi Aldo Moro di Bari