Autismo ed epilessia: il possibile ruolo dei batteri intestinali (leggi l'intervista)
Recentemente particolari mutazioni nel gene KCNJ10, codificante per una proteina trasportatrice del potassio e ampiamente attivo nel cervello e nell’intestino, sono state associate all’autismo. Risultati preliminari hanno dimostrato che topi con la mutazione “R18Q” nel suddetto gene presentano caratteristiche di autismo e marcate alterazioni del microbiota intestinale (la cosiddetta “flora”), una situazione chiamata disbiosi.
Mediante lo studio della permeabilità intestinale e dello stato infiammatorio dell’intestino e del cervello, il progetto si propone di capire come questa mutazione genetica possa causare alterazioni del comportamento e come la disbiosi intestinale possa aggravarne le manifestazioni. Inoltre, sarà valutato il ruolo della disbiosi intestinale nelle prime fasi dello sviluppo, come ulteriore fattore di rischio di autismo.
I risultati del progetto forniranno l'identificazione di potenziali fattori di rischio di autismo e lo sviluppo di nuove terapie personalizzate.
Università degli Studi di Perugia
Recenti studi hanno evidenziato alterazioni della composizione del microbiota intestinale in pazienti affetti da autismo, una sindrome che include diversi disordini comportamentali a cui spesso si associano epilessia e disturbi gastrointestinali. Tali evidenze hanno suggerito l’esistenza di comunicazione bidirezionale mediante la quale batteri intestinali e cervello si influenzano a vicenda: l’asse microbiota-intestino-cervello.
In un gruppo di pazienti caratterizzati da autismo ed epilessia (AEP), sono state identificate mutazioni nei geni per particolari canali cellulari di ingresso del potassio. Ad oggi mancano informazioni riguardanti gli effetti di tali mutazioni sia sulla manifestazione della patologia che sul microbiota intestinale. Lo scopo del progetto sarà di caratterizzare il topo transgenico R18Q, mutato per il gene KCNJ10 che porta a un aumento dei canali del potassio, valutando la manifestazione contemporanea di autismo ed epilessia e analizzando diversi parametri tra cui aspetto della glia (maggiore componente cellulare del sistema nervoso), microbiota intestinale, permeabilità intestinale e stato infiammatorio dell’intestino e del cervello.
Scopo dello studio è caratterizzare come mutazioni in specifici geni possa influenzare l’asse microbiota-intestino-cervello e la manifestazione di autismo ed epilessia.
Università di Malta
